|
|
| Line 1: |
Line 1: |
| __NOTOC__
| |
| {{Infobox - genetická choroba
| |
| | název = Marfanův syndrom
| |
| | obrázek = Paganinidaug.png
| |
| | popisek = Niccolò Paganini, jedna ze známých osobností s Marfanovým syndromem
| |
| | klinický obraz = Marfanoidní habitus, arachnodaktylie, vrozené srdeční vady, anomálie oční čočky
| |
| | příčina = mutace ve ''FBN1'' genu (fibrilin 1)
| |
| | diagnostika = Klinické vyšetření, ECHO, oftalmologické vyšetření, potvrzení genetické příčiny přímou DNA diagnostikou
| |
| | SLG = [https://new.slg.cz/pracoviste/vysetreni/154700/ Možnosti vyšetření v ČR]
| |
| | incidence ve světě = 1-5/10 000
| |
| | prognóza = Odvíjí se od závažnosti postižení kardiovaskulárního systému
| |
| | MKN = {{MKN|Q80-Q89|Q874}}
| |
| | MeSH ID = {{MeSH ID|D008382}}
| |
| | OMIM = {{OMIM|154700}}
| |
| | orphanet = {{Orphanet|ORPHA558|109}}
| |
| | MedlinePlus = {{MedlinePlus|000418}}
| |
| | Medscape = {{Medscape|1258926}}
| |
| }}
| |
| '''Marfanův syndrom''' (''dolichostenomelie'') zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a kardiovaskulární. Základní kritéria jsou:
| |
| # '''''tall figure'''''
| |
| # '''''dlouhé tenké končetiny'''''
| |
| # dlouhé tenké prsty ('''''[[arachnodaktylie]]''''')
| |
| # dislokace oční čočky ('''''ectopia lentis''''')
| |
| # '''''anomálie srdce a cév''''' ([[mitrální prolaps|prolaps mitrální chlopně]], [[aneuryzma]] aorty postihující i Valsalvovy siny či [[aortální regurgitace]], dilatace [[a. pulmonalis|plicnice]])
| |
|
| |
|
| Jde o [[autosomálně dominantní dědičnost|AD dědičné]] onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1:10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.
| |
|
| |
| Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura [[aneuryzma]]tu, [[disekce aorty]] nebo [[srdeční selhání (interna)|srdeční selhání]] v důsledku vzniklé [[aortální regurgitace]] (ev. [[mitrální regurgitace]]).
| |
|
| |
| === Ethiopathogenesis ===
| |
| * hereditary disorder of the mesenchyme ([[mutation]] v [[gen]]u pro '''fibrilin 1''' (FBN1; 15q21.1) – úzce spojený s elastinem, nalezeny i mutace genu prokolagenu I)
| |
| * charakteristické jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů
| |
| [[Soubor:Myxomatous aortic valve.jpg|náhled|vpravo|Myxomatózní degenerace aortální chlopně u Marfanova syndromu]]
| |
| [[Soubor:Lens marfan.gif|náhled|vpravo|Dislokace čočky u Marfanova syndromu]]
| |
|
| |
| === Klinický obraz ===
| |
| * '''gracilní skelet''' s výrazně protaženým trupem a nápadně do délky '''protaženými prsty''' rukou i nohou, '''dolichocefalie'''
| |
| * '''„příznak palce“''' (palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst)
| |
| * '''„příznak zápěstí“''' (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
| |
| * hypotonické svalstvo, změklý vazivový aparát ('''laxicita vazů''') → skolióza, kyfóza, deformity hrudníku (pectus excavatum / carinatum)
| |
| * '''hypermobilní klouby''', scapulae alatae, [[genua valga]], genua recurvata, [[pes planovalgus|pedes planovalgi]]
| |
| * habituální subluxace až '''luxace''' kloubní
| |
| * flexní '''kontraktury''' PIP, někdy i loketních a kolenních kloubů
| |
| * '''oční vady''' (ectopia [[lens|lentis]], oploštělá [[cornea|rohovka]])
| |
| * '''[[aneuryzma]] ascendentní [[aorta|aorty]]''' ([[Cystická medionekróza|Erdheimova cystická medionekróza]])
| |
| * anomálie '''[[zuby|chrupu]]''', gotické patro
| |
| * riziko spontánního [[pneumotorax]]u, apikální plicní bublina
| |
| * na '''kůži''' [[striae]] atrophicae a rekurentní [[hernie]]
| |
| * [[hydroxyprolin]] v [[Indikátory kostní přestavby, markery kostní resorpce|moči]]
| |
|
| |
|
| |
| [[File:Marfan Syndrome.webm|thumb|upright=1.6|center|Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.]]
| |
|
| |
| === Rentgenový obraz ===
| |
| * rozšíření dřeňové dutiny na úkor kompakty
| |
| * metakarpy, metatarzy i základní falangy protaženy x střední a distální falangy bývají kratší
| |
|
| |
| === Terapie ===
| |
| * prevence kontraktur cvičením
| |
| * výjimečně symptomatická operační léčba (léčení skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula)
| |
| * sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax)
| |
|
| |
| === Prognóza ===
| |
| * nepříznivá (zejm. díky postižení kardiovaskulárního systému):
| |
| :* ruptura aneuryzmatu
| |
| :* disekce aorty
| |
| :* [[srdeční selhání (interna)|srdeční selhání]] v důsledku aortální regurgitace
| |
| :* [[arytmie]] při prolapsu mitralis
| |
| * považován za kontraindikaci k těhotenství (resp. indikací k interrupci)
| |
| * při pokračujícím těhotenství: pravidelné kontroly nemocné a zákaz větší fyzické aktivity, β-blokátory, porod většinou veden císařským řezem
| |
| <noinclude>
| |
| == Odkazy ==
| |
| === Související články ===
| |
| * [[Achondroplázie]]
| |
| * [[Tanatoforický dwarfismus]]
| |
| * [[Diastrofický dwarfismus|Diastrofická dysplázie]]
| |
| * [[Spondyloepifyzární dysplázie]]
| |
| * [[Larsenův syndrom]]
| |
| * [[Vrozené mnohočetné exostózy]]
| |
| * [[Fibrózní kostní dysplázie]]
| |
| * [[Dysostosis cleidocranialis]]
| |
| * [[Morbus Albers-Schönberg]]
| |
| * [[Osteopoikilóza]]
| |
| * [[Arthrogryposis multiplex congenita]]
| |
| * [[Mukopolysacharidózy]]
| |
| * [[Hereditární osteoonychodysplázie|Hereditární osteoonychodysplázie (nail-patella syndrom)]]
| |
| === Externí odkazy ===
| |
| * [https://emedicine.medscape.com/article/946315-overview eMedicine: Marfan syndrome]
| |
| * [https://www.youtube.com/watch?v=p4Ev9KEyw78 Marfanův syndrom – video]
| |
| === Použitá literatura ===
| |
| * {{Citace
| |
| | typ = kniha
| |
| | isbn = 80-7254-202-8
| |
| | příjmení1 = SOSNA
| |
| | jméno1 = A
| |
| | příjmení2 = VAVŘÍK
| |
| | jméno2 = P
| |
| | příjmení3 = KRBEC
| |
| | jméno3 = M
| |
| | kolektiv = ano
| |
| | titul = Základy ortopedie
| |
| | vydání = 1
| |
| | místo = Praha
| |
| | vydavatel = Triton
| |
| | rok = 2001
| |
| | rozsah = 175
| |
| }}
| |
| * {{Citace
| |
| | typ = kniha
| |
| | isbn = 80-247-0550-8
| |
| | příjmení1 = DUNGL
| |
| | jméno1 = P
| |
| | kolektiv = ano
| |
| | titul = Ortopedie
| |
| | vydání = 1
| |
| | místo = Praha
| |
| | vydavatel = Grada Publishing
| |
| | rok = 2005
| |
| | rozsah = 1273
| |
| }}
| |
| * {{Citace
| |
| |typ = kniha
| |
| |příjmení1 = POVÝŠIL
| |
| |jméno1 = Ctibor
| |
| |příjmení2 = ŠTEINER
| |
| |jméno2 = Ivo
| |
| |kolektiv =ano
| |
| |titul = Speciální patologie
| |
| |vydání = 2.
| |
| |místo = Praha
| |
| |vydavatel = Galén-Karolinum
| |
| |rok = 2007
| |
| |strany = 297-299
| |
| |isbn = 978-80-7262-494-2
| |
| }}
| |
| * {{Citace
| |
| | typ = kniha
| |
| | isbn = 80-7262-430-X
| |
| | příjmení1 = Klener
| |
| | jméno1 = Pavel
| |
| | kolektiv = ano
| |
| | titul = Vnitřní lékařství
| |
| | vydání = 3
| |
| | místo = Praha
| |
| | vydavatel = Galén
| |
| | rok = 2006
| |
| | rozsah = 1158
| |
| }}
| |
|
| |
| </noinclude>
| |
| {{Navbox - monogenně dědičné choroby}}
| |
|
| |
| [[Kategorie:Ortopedie]]
| |
| [[Kategorie:Genetika]]
| |
| [[Kategorie:Pediatrie]]
| |
| [[Kategorie:Kardiologie]]
| |
| [[Kategorie:Články s videem]]
| |
