Marfan syndrome: Difference between revisions
From WikiLectures
(Original test was from Wikispripta: Marfanu syndrom (https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Marfan%C5%AFv_syndrom&action=edit)) |
No edit summary |
||
| Line 17: | Line 17: | ||
| Medscape = {{Medscape|1258926}} | | Medscape = {{Medscape|1258926}} | ||
}} | }} | ||
''' | '''Marfan syndrome''' (''dolichostenomelia'') includes zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a kardiovaskulární. Základní kritéria jsou: | ||
# ''''' | # '''''tall figure''''' | ||
# '''''dlouhé tenké končetiny''''' | # '''''dlouhé tenké končetiny''''' | ||
# dlouhé tenké prsty ('''''[[arachnodaktylie]]''''') | # dlouhé tenké prsty ('''''[[arachnodaktylie]]''''') | ||
| Line 28: | Line 28: | ||
Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura [[aneuryzma]]tu, [[disekce aorty]] nebo [[srdeční selhání (interna)|srdeční selhání]] v důsledku vzniklé [[aortální regurgitace]] (ev. [[mitrální regurgitace]]). | Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura [[aneuryzma]]tu, [[disekce aorty]] nebo [[srdeční selhání (interna)|srdeční selhání]] v důsledku vzniklé [[aortální regurgitace]] (ev. [[mitrální regurgitace]]). | ||
=== | === Etiopathogenesis === | ||
* dědičná porucha mezenchymu ([[mutace]] v [[gen]]u pro '''fibrilin 1''' (FBN1; 15q21.1) – úzce spojený s elastinem, nalezeny i mutace genu prokolagenu I) | * dědičná porucha mezenchymu ([[mutace]] v [[gen]]u pro '''fibrilin 1''' (FBN1; 15q21.1) – úzce spojený s elastinem, nalezeny i mutace genu prokolagenu I) | ||
* charakteristické jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů | * charakteristické jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů | ||
Revision as of 20:20, 31 October 2020
Template:Infobox - genetická choroba Marfan syndrome (dolichostenomelia) includes zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a kardiovaskulární. Základní kritéria jsou:
- tall figure
- dlouhé tenké končetiny
- dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie)
- dislokace oční čočky (ectopia lentis)
- anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty postihující i Valsalvovy siny či aortální regurgitace, dilatace plicnice)
Jde o AD dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1:10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.
Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura aneuryzmatu, disekce aorty nebo srdeční selhání v důsledku vzniklé aortální regurgitace (ev. mitrální regurgitace).
Etiopathogenesis
- dědičná porucha mezenchymu (mutace v genu pro fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1) – úzce spojený s elastinem, nalezeny i mutace genu prokolagenu I)
- charakteristické jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů
náhled|vpravo|Myxomatózní degenerace aortální chlopně u Marfanova syndromu náhled|vpravo|Dislokace čočky u Marfanova syndromu
Klinický obraz
- gracilní skelet s výrazně protaženým trupem a nápadně do délky protaženými prsty rukou i nohou, dolichocefalie
- „příznak palce“ (palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst)
- „příznak zápěstí“ (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
- hypotonické svalstvo, změklý vazivový aparát (laxicita vazů) → skolióza, kyfóza, deformity hrudníku (pectus excavatum / carinatum)
- hypermobilní klouby, scapulae alatae, genua valga, genua recurvata, pedes planovalgi
- habituální subluxace až luxace kloubní
- flexní kontraktury PIP, někdy i loketních a kolenních kloubů
- oční vady (ectopia lentis, oploštělá rohovka)
- aneuryzma ascendentní aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
- anomálie chrupu, gotické patro
- riziko spontánního pneumotoraxu, apikální plicní bublina
- na kůži striae atrophicae a rekurentní hernie
- hydroxyprolin v moči
Rentgenový obraz
- rozšíření dřeňové dutiny na úkor kompakty
- metakarpy, metatarzy i základní falangy protaženy x střední a distální falangy bývají kratší
Terapie
- prevence kontraktur cvičením
- výjimečně symptomatická operační léčba (léčení skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula)
- sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax)
Prognóza
- nepříznivá (zejm. díky postižení kardiovaskulárního systému):
- ruptura aneuryzmatu
- disekce aorty
- srdeční selhání v důsledku aortální regurgitace
- arytmie při prolapsu mitralis
- považován za kontraindikaci k těhotenství (resp. indikací k interrupci)
- při pokračujícím těhotenství: pravidelné kontroly nemocné a zákaz větší fyzické aktivity, β-blokátory, porod většinou veden císařským řezem
Odkazy
Související články
- Achondroplázie
- Tanatoforický dwarfismus
- Diastrofická dysplázie
- Spondyloepifyzární dysplázie
- Larsenův syndrom
- Vrozené mnohočetné exostózy
- Fibrózní kostní dysplázie
- Dysostosis cleidocranialis
- Morbus Albers-Schönberg
- Osteopoikilóza
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Mukopolysacharidózy
- Hereditární osteoonychodysplázie (nail-patella syndrom)
Externí odkazy
Použitá literatura
Template:Navbox - monogenně dědičné choroby
Kategorie:Ortopedie Kategorie:Genetika Kategorie:Pediatrie Kategorie:Kardiologie Kategorie:Články s videem
