Marfan syndrome

Under construction / Forgotten

This article was marked by its author as Under construction, but the last edit is older than 30 days. If you want to edit this page, please try to contact its author first (you fill find him in the history). Watch the discussion as well. If the author will not continue in work, remove the template {{Under construction}} and edit the page. Last update: Monday, 16 Nov 2020 at 5.53 pm.

This article has been translated from WikiSkripta; the translation needs to be checked.

This article has been translated from WikiSkripta; the formatting needs to be checked.

This article has been translated from WikiSkripta; ready for the editor's review.

Template:Infobox - genetická choroba Marfan syndrome (dolichostenomelia) includes zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a kardiovaskulární. Základní kritéria jsou:

1. tall figure
2. long limbs
3. long thin fingers (arachnodaktylie)
4. dislocation of the l (ectopia lentis)
5. anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty postihující i Valsalvovy siny či aortální regurgitace, dilatace plicnice)

Jde o AD dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1:10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.

Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura aneuryzmatu, disekce aorty nebo srdeční selhání v důsledku vzniklé aortální regurgitace (ev. mitrální regurgitace).

Etiopathogenesis

• dědičná porucha mezenchymu (mutace v genu pro fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1) – úzce spojený s elastinem, nalezeny i mutace genu prokolagenu I)
• charakteristické jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů

náhled|vpravo|Myxomatózní degenerace aortální chlopně u Marfanova syndromu náhled|vpravo|Dislokace čočky u Marfanova syndromu

Klinický obraz

• gracilní skelet s výrazně protaženým trupem a nápadně do délky protaženými prsty rukou i nohou, dolichocefalie
• „příznak palce“ (palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst)
• „příznak zápěstí“ (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
• hypotonické svalstvo, změklý vazivový aparát (laxicita vazů) → skolióza, kyfóza, deformity hrudníku (pectus excavatum / carinatum)
• hypermobilní klouby, scapulae alatae, genua valga, genua recurvata, pedes planovalgi
• habituální subluxace až luxace kloubní
• flexní kontraktury PIP, někdy i loketních a kolenních kloubů
• oční vady (ectopia lentis, oploštělá rohovka)
• aneuryzma ascendentní aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
• anomálie chrupu, gotické patro
• riziko spontánního pneumotoraxu, apikální plicní bublina
• na kůži striae atrophicae a rekurentní hernie
• hydroxyprolin v moči

6:42CC

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Rentgenový obraz

• rozšíření dřeňové dutiny na úkor kompakty
• metakarpy, metatarzy i základní falangy protaženy x střední a distální falangy bývají kratší

Terapie

• prevence kontraktur cvičením
• výjimečně symptomatická operační léčba (léčení skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula)
• sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax)

Prognóza

• nepříznivá (zejm. díky postižení kardiovaskulárního systému):

• ruptura aneuryzmatu
• disekce aorty
• srdeční selhání v důsledku aortální regurgitace
• arytmie při prolapsu mitralis

• považován za kontraindikaci k těhotenství (resp. indikací k interrupci)
• při pokračujícím těhotenství: pravidelné kontroly nemocné a zákaz větší fyzické aktivity, β-blokátory, porod většinou veden císařským řezem

Odkazy

Související články

• Achondroplázie
• Tanatoforický dwarfismus
• Diastrofická dysplázie
• Spondyloepifyzární dysplázie
• Larsenův syndrom
• Vrozené mnohočetné exostózy
• Fibrózní kostní dysplázie
• Dysostosis cleidocranialis
• Morbus Albers-Schönberg
• Osteopoikilóza
• Arthrogryposis multiplex congenita
• Mukopolysacharidózy
• Hereditární osteoonychodysplázie (nail-patella syndrom)

Externí odkazy

• eMedicine: Marfan syndrome
• Marfanův syndrom – video

Použitá literatura

Template:Navbox - monogenně dědičné choroby