Precocious puberty

Under construction / Forgotten

This article was marked by its author as Under construction, but the last edit is older than 30 days. If you want to edit this page, please try to contact its author first (you fill find him in the history). Watch the discussion as well. If the author will not continue in work, remove the template {{Under construction}} and edit the page. Last update: Tuesday, 30 Nov 2021 at 11.03 pm.

This article has been translated from WikiSkripta; the translation needs to be checked.

This article has been translated from WikiSkripta; the formatting needs to be checked.

This article has been translated from WikiSkripta; ready for the editor's review.

Předčasná puberta (pubertas praecox) je definována jako urychlení nástupu puberty o více než 2,5 směrodatné odchylky od střední hodnoty populační normy. Tzn. je charakterizována nástupem vývoje sekundárních pohlavních znaků (zvětšení prsou, růst ochlupení, změny hlasu, nárůst svaloviny, vousů, a změny v uložení tělesného tuku) před 8. narozeninami u dívek a před 9. narozeninami u chlapců. Tyto děti jsou zpočátku vyšší než jejich vrstevníci, ale období růstu je kratší a výsledná tělesná výška je nižší.

Časně nastupující puberta (konstituční urychlení) je definována jako urychlení nástupu puberty o 2–2,5 směrodatné odchylky od věkové populační normy, tzn. mezi 8 a 9 lety u dívek a mezi 9 a 10 lety u chlapců. Jde o variantu normálního vývoje.

Klasifikace předčasné puberty

Inkompletní formy

• telarche praecox, adrenarche praecox, vzácně menarche praecox.

Kompletní formy

• centrální (pubertas praecox centralis) – gonadoliberin a gonadotropin-dependentní;
  • předčasná aktivace osy hypothalamus–hypofýza–pohlavní žlázy;
• periferní (pseudopubertas praecox) – gonadoliberin a gonadotropin-independentní;
  • předčasná produkce pohlavních hormonů bez stimulace z vyšších center.

Inkompletní formy předčasné puberty

• poměrně časté
• považovány za variantu normálního vývoje;
• izolovaná telarche praecox (předčasný vývoj prsů)
  • obvykle u dívek mladších 2 let, někdy již při narození;
  • příčiny: zevní zdroj estrogenů (kojící matky, některé potraviny obsahující hormony, endokrinní disruptory v prostředí, matka používající kosmetiku s hormonálními výtažky) nebo vlastní produkce estrogenů při pomalejším nástupu inhibice zpětnou vazbou a centrálními mechanismy, snad i zvýšená citlivost tkání k extrogenům;
  • přechod v centrální předčasnou pubertu je vzácný, není ovlivněn růst ani výsledná výška.
• izolovaná adrenarche praecox (předčasný vývoj pubického a axilárního ochlupení)
  • obvykle ve věku 6–7 let;
  • častěji u obézních dětí s hyperinzulinémií a u dětí, které prodělali intrauterinní růstovou retardací;
  • není provázena celkovým biologickým urychlením; u některých dívek je pak v dospělosti syndrom polycystických ovarií.

Kompletní formy předčasné puberty

• urychlený růst a kostní zrání; psychika a chování neodpovídá kalendářnímu věku;
• bez léčby je finální výška snížená.

Centrální (gonadotropin-dependentní) předčasná puberta

• asi u 0,6 % dětí; mnohem častěji u dívek;
• asi polovina případů se manifestuje před 6. rokem;
• příčina: CNS (hypotalamus, hypofýza);
• hladiny hormonů: FSH a LH zvýšené (pubertální), pohlavní hormony (estrogeny/testosteron) zvýšené;
• přítomny druhotné pohlavní znaky; symetricky zvětšené (pubertální) varlata/vaječníky;
• pohlavní vývoj je vždy izosexuální = v souladu s biologickým pohlavím;
• u dívek nejčastěji idiopatická (v 70–80 %, někdy s familiárním výskytem);
• u chlapců je většinou organická příčina (až v 65 %);
• etiologie: idiopatická, nádory CNS (hamartom, astrocytom, adenom, gliom, germinom), zánětlivá nemocnění CNS, úrazy hlavy, iatrogenní příčiny (radio-, chemoterapie, operace), malformace CNS.

Předčasná pseudopuberta

thumb|CAH z deficitu 21-hydroxylázy.

• příčina: gonády, nadledviny;
• hladiny hormonů: FSH a LH nízké (prepubertální), pohlavní hormony zvýšené;
• přítomny druhotné pohlavní znaky;
• pohlavní vývoj může být izosexulání (v souladu s biologickým pohlavím) nebo heterosexuální (virilizace u dívek, feminizace u chlapců);
• etiologie:
  • bloky adrenální steroidogeneze (kongenitální adrenální hyperplazie, CAH);
  • nádory produkující testosteron/androgeny: adrenální, ovariální, testikulární;
  • gonadotropin/hCG produkující nádor;
  • zevní hormonální zdroj androgenů/estrogenů;
  • familiární testotoxikóza – vzácná AD aktivační mutace receptoru pro luteinizační hormon → u chlapců předčasná izosexuální pseudopuberta v prvních letech života;
  • McCuneův-Albrightův syndrom – izosexuální předčasná pseudopuberta u dívek s ložiskovou aktivací ovarií, fibrózní kostní dysplázie, kožní skvrny café au lait;
  • ovariální cysty;
  • dlouhodobě neléčená hypotyreóza.

Diagnostika

• věk prvních příznaků puberty a jejich postup, růstová dynamika, kostní věk a dosažený stupeň pohlavního vývoje podle Tannera;
• sérové hladiny FSH, LH, estradiolu/testosteronu, TSH, fT4, DHEA nebo DHEAS;
• stimulační test s gonadoliberinem (GnRH neboli LH-RH test) k průkazu centrální předčasné puberty;
  • po stimulaci jsou hladiny gonadotropinů zvýšené u centrální puberty a nízké u pseudopuberty;
• MR mozku k vyloučení organické příčiny centrální předčasné puberty;
• USG nadledvin, varlat či dělohy a vaječníků;
• hormonální (funkční) cytologie poševní sliznice.

Terapie

• inkompletní formy se neléčí;
• kompletní formy se léčí podle příčiny:
• centrální předčasná puberta: depotní agonisté gonadoliberinu (blokují hypofyzární receptory pro endogenní gonadoliberin a tím pozastavují pohlavní vývoj – zpomalí kostní zrání neboli uzávěr kostních štěrbin), nejlepší efekt při zahájení před 6. rokem věku;
  • léčba se ukončuje při dosažení kostního věku obvyklého pro pubertální růstový spurt, tj. u ve 12 letech u dívek a ve 13 letech u chlapců;
• předčasná pseudopuberta – při neúspěchu kauzální léčby lze použít: ketoconazol k inhibici steroidogeneze, spironolacton k inhibici androgenních receptorů a tamoxifen k inhibici estrogenních receptorů.

Odkazy

Související články

• Endokrinní onemocnění gonád • Estrogeny • Gestageny
• Puberta • Pubertas tarda • Poruchy sexuálního vývoje