Retinoblastinoma: Difference between revisions

Revision as of 20:07, 4 April 2022

Template:Infobox - genetická choroba náhled|200px|Retinoblastom – mohutný, bílý, exofyticky rostoucí tumor s kalcifikací Retinoblastom je zhoubný nádor sítnice. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně. 300px|náhled|vpravo|Mechanismus vzniku retinoblastomu

Etiopatogeneze

Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické mutace obou kopií RB1 genu (tzv. retinoblastomový gen, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu RB1 a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v RB1 mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s autosomálně dominantní dědičností s vysokou penetrací.

Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.^[1]

Klinický obraz

postupná ztráta zrakové ostrosti na jednom oku a rozvoj šilhání
rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
leukokorie
zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
příznaky postižení mozku a míchy^[1]

Diagnostika

Oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná.

oftalmoskopie – šedobělavý uzel na sítnici, jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu

Ke stanovení rozsahu se provádí vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, vyšetření mozkomíšního moku^[1]^[2]

Terapie

chemoterapie a lokální terapie (kryoterapie, nitrooční podání cytostatik)
enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)^[1]^[2]
radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie)

Komplikace

Častou komplikací je sekundární glaukom. Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů se vyskytuje u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (RB1 gen), např. osteosarkomu^[1]^[2]

Prognóza

Prognoza závisí na včasnosti diagnózy. Pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %. Zasahuje-li již retinoblastom mimo oblast oka šance přežití činí asi 10%.^[1]

Odkazy

Reference

↑ Jump up to: ^a ^b ^c ^d ^e ^f
↑ Jump up to: ^a ^b ^c Cite error: Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named JirBen

Použitá literatura

Kategorie:Oční lékařství Kategorie:Patologie Kategorie:Genetika Kategorie:Pediatrie Kategorie:Onkologie

[FNBrno-1] Jump up to: ^a ^b ^c ^d ^e ^f

[JirBen-2] Jump up to: ^a ^b ^c Cite error: Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named JirBen

[1]

[2]

@@ Line 1: / Line 1: @@
+__noTOC__
 <noinclude>{{Infobox - genetická choroba
 | název = Retinoblastom
@@ Line 19: / Line 20: @@
 '''Retinoblastom''' je '''zhoubný nádor sítnice'''. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně.
 [[Soubor:Rb1mutace.png|300px|náhled|vpravo|Mechanismus vzniku retinoblastomu]]
-==Etiopatogeneze==
+== Etiopatogeneze ==
 Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické '''mutace''' obou kopií ''RB1'' genu (tzv. retinoblastomový gen, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu ''RB1'' a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v ''RB1'' mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s [[autosomálně dominantní dědičnost]]í s vysokou penetrací.
 Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.<ref name="FNBrno">{{Citace| korporace = Klinika dětské onkologie FN Brno| typ = web| url = https://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698| název = Retinoblastom| citováno = 2011-01-02}}</ref>
-==Klinický obraz==
-*postupná '''ztráta zrakové ostrosti''' na jednom [[oko|oku]] a rozvoj [[šilhání]]
+== Klinický obraz ==
-*rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
+* postupná '''ztráta zrakové ostrosti''' na jednom [[oko|oku]] a rozvoj [[šilhání]]
-*[[leukokorie]]
+* rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
-*zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
+* [[leukokorie]]
-*příznaky postižení mozku a míchy<ref name="FNBrno" />
+* zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
-==Diagnostika==
+* příznaky postižení mozku a míchy<ref name="FNBrno"/>
+== Diagnostika ==
 Oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná.
-*[[oftalmologie|oftalmoskopie]] – šedobělavý uzel na sítnici, jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu
+* [[oftalmologie|oftalmoskopie]] – šedobělavý uzel na sítnici, jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu
-Ke stanovení rozsahu se provádí vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, [[vyšetření mozkomíšního moku]]<ref name="FNBrno" /><ref name="JirBen" />
+Ke stanovení rozsahu se provádí vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, [[vyšetření mozkomíšního moku]]<ref name="FNBrno"/><ref name="JirBen"/>
-==Terapie==
-*chemoterapie a lokální terapie ([[kryoterapie]], nitrooční podání cytostatik)
-*enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)<ref name="FNBrno" /><ref name="JirBen" />
-*radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie)
-==Komplikace==
-Častou komplikací je sekundární [[glaukom]]. Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů se vyskytuje u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (''RB1'' gen), např. [[osteosarkom]]u<ref name="FNBrno" /><ref name="JirBen" />
-==Prognóza==
-Prognoza závisí na včasnosti diagnózy. Pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %. Zasahuje-li již retinoblastom  mimo oblast oka šance přežití činí asi 10%.<ref name="FNBrno" /><noinclude>
-==Odkazy==
+== Terapie ==
-===Reference===
+* chemoterapie a lokální terapie ([[kryoterapie]], nitrooční podání cytostatik)
+* enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)<ref name="FNBrno"/><ref name="JirBen"/>
+* radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie)
+== Komplikace ==
+Častou komplikací je sekundární [[glaukom]]. Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů se vyskytuje u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (''RB1'' gen), např. [[osteosarkom]]u<ref name="FNBrno"/><ref name="JirBen"/>
+== Prognóza ==
+Prognoza závisí na včasnosti diagnózy. Pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %. Zasahuje-li již retinoblastom  mimo oblast oka šance přežití činí asi 10%.<ref name="FNBrno"/>
+<noinclude>
+== Odkazy ==
+=== Reference ===
 <references />
-===Použitá literatura===
+=== Použitá literatura ===
-*{{Citace
+* {{Citace
 | typ = kniha
 | příjmení1 = Rozsíval
@@ Line 57: / Line 63: @@
 | isbn = 80-7262-404-0
 }}
-*{{Citace
+* {{Citace
 | typ = kniha
 | příjmení1 = Kolín
@@ Line 67: / Line 73: @@
 | isbn = 978-80-246-1325-3
 }}
-</noinclude>[[Kategorie:Oční lékařství]] [[Kategorie:Patologie]] [[Kategorie:Genetika]] [[Kategorie:Pediatrie]] [[Kategorie:Onkologie]]
+</noinclude>
+[[Kategorie:Oční lékařství]]
+[[Kategorie:Patologie]]
+[[Kategorie:Genetika]]
+[[Kategorie:Pediatrie]]
+[[Kategorie:Onkologie]]