|
|
| (One intermediate revision by the same user not shown) |
| Line 1: |
Line 1: |
| <noinclude>{{Infobox - genetická choroba
| |
| | název = Retinoblastom
| |
| | obrázek = Retinoblastooma.jpg
| |
| | popisek = Pohled na retinoblastom vyrůstající ze sítnice
| |
| | klinický obraz = postupná ztráta zraku, patrný bělavý odlesk na oku
| |
| | příčina = 'loss of function' mutace genu ''RB1'' na obou homologních chromozómech
| |
| | diagnostika = oftalmoskopie, genetická vyšetření
| |
| | SLG =
| |
| | incidence ve světě = 1/ 20 000 nově narozených dětí<ref name="JirBen">{{Citace| typ = web| příjmení1 = Beneš| jméno1 = Jiří| url = http://jirben2.chytrak.cz/| název = Otázky z očního lékařství| citováno = 2010-12-14}}</ref>
| |
| | prognóza = může být letální
| |
| | MKN =
| |
| | MeSH ID = {{MeSH ID|D012175}}
| |
| | OMIM = {{OMIM|180200}}
| |
| | orphanet = {{Orphanet|ORPHA357027|22197}} <br/>{{Orphanet|ORPHA357034|22198}}
| |
| | MedlinePlus = {{MedlinePlus|001030}}
| |
| | Medscape = {{Medscape|1222849}}
| |
| }}</noinclude>
| |
| [[Soubor:Retinoblastoma.jpg|náhled|200px|Retinoblastom – mohutný, bílý, exofyticky rostoucí tumor s kalcifikací]]
| |
| '''Retinoblastom''' je '''zhoubný nádor sítnice'''. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně.
| |
| [[Soubor:Rb1mutace.png|300px|náhled|vpravo|Mechanismus vzniku retinoblastomu]]
| |
| ==Etiopatogeneze==
| |
| Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické '''mutace''' obou kopií ''RB1'' genu (tzv. retinoblastomový gen, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu ''RB1'' a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v ''RB1'' mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s [[autosomálně dominantní dědičnost]]í s vysokou penetrací.
| |
|
| |
|
| Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.<ref name="FNBrno">{{Citace| korporace = Klinika dětské onkologie FN Brno| typ = web| url = https://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-onkologie/informace-pro-pacienty/t2698| název = Retinoblastom| citováno = 2011-01-02}}</ref>
| |
| ==Klinický obraz==
| |
| *postupná '''ztráta zrakové ostrosti''' na jednom [[oko|oku]] a rozvoj [[šilhání]]
| |
| *rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
| |
| *[[leukokorie]]
| |
| *zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
| |
| *příznaky postižení mozku a míchy<ref name="FNBrno" />
| |
| ==Diagnostika==
| |
| Oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná.
| |
| *[[oftalmologie|oftalmoskopie]] – šedobělavý uzel na sítnici, jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu
| |
| Ke stanovení rozsahu se provádí vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, [[vyšetření mozkomíšního moku]]<ref name="FNBrno" /><ref name="JirBen" />
| |
| ==Terapie==
| |
| *chemoterapie a lokální terapie ([[kryoterapie]], nitrooční podání cytostatik)
| |
| *enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)<ref name="FNBrno" /><ref name="JirBen" />
| |
| *radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie)
| |
| ==Komplikace==
| |
| Častou komplikací je sekundární [[glaukom]]. Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů se vyskytuje u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (''RB1'' gen), např. [[osteosarkom]]u<ref name="FNBrno" /><ref name="JirBen" />
| |
| ==Prognóza==
| |
| Prognoza závisí na včasnosti diagnózy. Pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %. Zasahuje-li již retinoblastom mimo oblast oka šance přežití činí asi 10%.<ref name="FNBrno" /><noinclude>
| |
|
| |
| ==Odkazy==
| |
| ===Reference===
| |
| <references />
| |
| ===Použitá literatura===
| |
| *{{Citace
| |
| | typ = kniha
| |
| | příjmení1 = Rozsíval
| |
| | jméno1 = Pavel
| |
| | kolektiv = ano
| |
| | titul = Oční lékařství
| |
| | vydání = 1
| |
| | vydavatel = Galén, Karolinum
| |
| | rok = 2006
| |
| | isbn = 80-7262-404-0
| |
| }}
| |
| *{{Citace
| |
| | typ = kniha
| |
| | příjmení1 = Kolín
| |
| | jméno1 = Jan
| |
| | titul = Oční lékařství
| |
| | vydání = 2
| |
| | vydavatel = Karolinum
| |
| | rok = 2007
| |
| | isbn = 978-80-246-1325-3
| |
| }}
| |
| </noinclude>[[Kategorie:Oční lékařství]] [[Kategorie:Patologie]] [[Kategorie:Genetika]] [[Kategorie:Pediatrie]] [[Kategorie:Onkologie]]
| |
