Congenital defects of the nervous system: Difference between revisions
Feedback

From WikiLectures

VisualWikitext
Line 241: Line 241:
{{Edituj článek|Neurofibromatóza}}
{{Edituj článek|Neurofibromatóza}}
{{:Neurofibromatóza}}
{{:Neurofibromatóza}}
__noTOC__
<noinclude>{{Infobox - genetická choroba
| název = Neurofibromatóza
| obrázek = Neurofibroma03.jpg
| popisek = Četné neurofibromy
| klinický obraz = abnormální růst podpůrných buněk CNS a PNS, vznik benigních nebo maligních nádorů
| příčina = typ 1 = mutace  genu ''NF1'' <br/> 17. chromozóm <br/> typ 2 = mutace genu ''NF2'' <br/> 22. chromozóm
| diagnostika = NF1 – přítomnost neurofibromů, nakupení pih v axile a inguinále, gliom optiku <br/> NF2 – neurinomy, gliomy
| SLG =
| incidence ve světě = 1/2&nbsp;500 – 1/4&nbsp;000
| prognóza =
| MKN = {{MKN|Q80-Q89|Q85.0}}
| MeSH ID = {{MeSH ID|D009456}}<br/> {{MeSH ID|D016518}}
| OMIM = {{OMIM|162200}} <br/> {{OMIM|101000}}
| orphanet = {{Orphanet|ORPHA636|185}} <br/> {{Orphanet|ORPHA637|183}}
| MedlinePlus = {{MedlinePlus|000847}} <br/> {{MedlinePlus|000795}}
| Medscape = {{Medscape|1177266}} <br/> {{Medscape|1178283}}
}}</noinclude>
'''Neurofibromatóza''' je relativně časté [[autosomálně dominantní dědičnost|AD dědičné]] onemocnění (1:2 500–4 000 novorozenců) vycházející z [[buňka|buněk]] odvozených z [[neurální lišta|neurální lišty]].
Projevuje se abnormálním růstem podpůrných buněk [[CNS]] a [[PNS]] (Schwannovy bb. aj.) s výraznou predispozicí k vzniku benigních i maligních [[nádory|nádorů]].<ref name="Dungl">{{Citace
|typ = kniha
|příjmení1 = DUNGL
|jméno1 = P.
|kolektiv = ano
|titul = Ortopedie
|vydání = 1
|místo = Praha
|vydavatel = Grada Publishing
|rok = 2005
|isbn = 80-247-0550-8
}}</ref>
Onemocnění patří mezi [[hereditární nádorové syndromy]], vyskytuje se ve dvou formách. Familiární formy těchto syndromů vznikají jako následek vrozené [[mutace]] [[Tumor supresorové geny|tumor-supresorových genů]]. Určité procento těchto syndromů vzniká jako následek nových mutací.<ref name="HNS">{{Citace
|typ = kniha
|příjmení1 = Kleibl
|jméno1 = Zdeněk
|příjmení2 = Novotný
|jméno2 = Jan
|titul = Hereditární nádorové syndromy
|vydání = 1
|místo = Praha
|vydavatel = Triton
|rozsah = 31
|rok = 2003
|isbn = 80-7254-357-1
}}</ref> Molekulárně-genetická analýza je dostupná pro definitivní potvrzení této diagnózy.
[[Soubor:Early neurofibromatosis.jpg|náhled|vpravo|Časné známky neurofibromatózy typu I: drobné neurofibromy a skvrny barvy bílé kávy (''café-au-lait'')]]
[[Soubor:Neurofibroma large NF1.jpg|náhled|Neurofibrom 7 cm]]
[[Soubor:Lisch nodules.gif|náhled|Lischovy uzlíky v duhovce]]
=== Formy ===
Existují dvě základní formy tohoto onemocnění, které se liší jak v příčině (mutace různých [[gen]]ů), tak i v následcích (odlišný klinický obraz).
==== Neurofibromatóza – typ 1 ====
'''Neurofibromatóza – typ 1''' (NF-1, nazývaná též '''''morbus von Recklinghausen''''' či '''periferní''' typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací '''NF1 genu''' na 17. [[chromosom]]u (17q11.2).<ref name="ODR">{{Citace
|typ = kniha
|příjmení1 = Firth
|jméno1 = Helen V.
|příjmení2 = Hurst
|jméno2 = Jane A.
|příjmení3 =  Hall
|jméno3 = Judith G.
|titul = Oxford desk reference: clinical genetics
|vydání = 1
|místo = Oxford
|vydavatel = Oxford University Press
|rozsah = 708
|rok = 2005
|isbn = 9780192628961
}}</ref> Jde o tumor-supresorový gen, jehož produkt ('''neurofibromin''') je součástí intracelulární signální kaskády spojené s RAS-kinasou.
{{Cave|je třeba odlišovat ''morbus Recklinghausen'', který je synonymem pro [[primární hyperparathyreoidismus]]}}
Mezi '''klinické projevy''' této formy patří:
* Tzv. „'''''café-au-lait spots'''''“ (skvrny barvy „bílé kávy“, v 90 % se objeví do 5 let věku)<ref name="HNS"/>
* '''[[Neurofibrom]]y''' (mnohočetné tumorózní uzlíky; kutánní, subkutánní a plexiformní; hlavně v axilách a tříslech)
* '''Lischovy uzlíky''' ([[hamartomy]] [[duhovka|duhovky]])<ref name="HNS"/><ref name="ODR"/>
* Zvýšené '''riziko''' vzniku různých nádorových onemocnění: [[Gliomy mozku|gliomy CNS]] ([[gliom optiku|gliomy optiku]]), neurofibrosarkom, rhabdomyosarkom, [[feochromocytom]], [[leukemie]] apod.<ref name="HNS"/>
* '''Postižení muskuloskeletáního systému''' (subperiostální neurofibromy – působící hypertrofii kosti, její prořídnutí a pathologické fraktury, [[skolióza]], [[pseudoarthrosis tibiae congenita|vrozená dysplázie tibie]])<ref name="Dungl"/>
* Postižení intelektu, [[epilepsie]] nebo stenózy [[Cévy močopohlavního systému|arteria renalis]] <ref name="HNS"/><ref name="ODR"/>
==== Neurofibromatóza – typ 2 ====
'''Neurofibromatóza – typ 2''' (NF-2, nazývaná též '''MISME syndrom''' či '''centrální''' typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací '''NF2 genu''' na 22. chromosomu (22q12.2)<ref name="ODR"/>. Jde rovněž o tumor-supresorový gen, jehož produkt ('''neurofibromin 2''', též nazývaný merlin či schwannomin) ovlivňuje mezibuněčné kontakty.
Centrální neurofibromatóza je obecně '''vzácnější''' než periferní typ, celkově je ovšem spojena s '''vyšší morbiditou i mortalitou''' postižených jedinců<ref name="HNS"/>. Okolo poloviny případů NF-2 je způsobeno novou mutací<ref name="ODR"/>.
Mezi '''klinické projevy''' této formy patří:
* '''Nádory CNS''': [[meningeomy]], [[astrocytom]]y, [[ependymom]]y, schwanomy míšních kořenů, hamartomy sítnice ('''syndrom MISME''' = ''Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas, and Ependymomas'')
* Typický je zejména '''bilaterální [[vestibulární schwannom]]'''
* Také u této formy nacházíme skvrny ''„café-au-lait“'', '''ne''' však Lischovy uzlíky<ref name="HNS"/>
[[Soubor:Neurofibromatóza RTG.jpg|náhled|vpravo|180px|RTG neurofibromatóza – patrné neurofibromy]]
=== Terapie ===
* Kauzální terapie neexistuje.
* Vhodná je dispenzarizace pacientů s prokázanou diagnózou neurofibromatózy.
* Chirurgické zákroky indikovány při útlaku nervu / obstrukci u GIT formy, případně z kosmetického hlediska<ref name="Dungl"/>.
* Neurochirurgické zákroky při postižení CNS; možné využití stereotaktické neurochirurgie ([[Gama nůž|Leksellův gama nůž]]).
<noinclude>
== Odkazy ==
=== Související články ===
* [[Nádory s familiárním výskytem|Hereditární nádorové syndromy]]
* [[Tumor supresorové geny|Tumor-supresorové geny]]
* [[Vrozené mnohočetné exostózy]]
* [[Enchondromatóza|Enchondromatóza (Ollierova choroba)]]
* [[Fibrózní kostní dysplázie|Fibrózní kostní dysplázie (Jaffé-Lichtensteinova nemoc)]]
* [[Osteogenesis imperfecta|Osteogenesis imperfecta (osteopsatyrhosis, fragilitas ossium)]]
* [[Morbus Albers-Schönberg|Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza)]]
* [[Osteopoikilóza|Osteopoikilóza (osteopoikilie)]]
=== Externí odkazy ===
* [https://emedicine.medscape.com/article/1177266-overview Neurofibromatosis – Type 1 (eMedicine)]
* [https://emedicine.medscape.com/article/1178283-overview Neurofibromatosis – Type 2 (eMedicine)]
* [http://www.ctf.org/ The Children's Tumor Foundation]
=== Reference ===
<references />
{{Navbox - monogenně dědičné choroby}}
</noinclude>
[[Kategorie:Ortopedie]]
[[Kategorie:Neurologie]]
[[Kategorie:Neurochirurgie]]
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Patologie]]


==[[Dandyova-Walkerova malformace]]==
==[[Dandyova-Walkerova malformace]]==

Revision as of 13:31, 16 December 2022

Arachnoidální cysty

__ Arachnoidální cysty

Arachnoidální cysta je přesně ohraničená cystická, kongenitální kolekce likvoru (vzniká na podkladě zdvojení arachnoidální vrstvy). Je často náhodným nálezem při CT vyšetření či při vyšetření MRI. Důležitá je z diferenciálně–diagnostického hlediska (nádory).[1] [2]

Příznaky a pomocná vyšetření

V obraze CT (resp. MRI, příp. s intrathekální aplikací kontrastu) má arachnoidální cysta denzitu, resp. intenzitu likvoru (hypodenzní). Nejčastější lokalizace:

Expanzivní chování závisí na její komunikaci s okolními likvorovými prostory. Problém nastává, má-li komunikace ventilový charakter (vzniká syndrom nitrolební hypertenze). Arachnoidální cysty mohou být asymptomatické, jinak vyvolávají příznaky často již v časném dětství (zvýšení nitrolebního tlaku, epileptické záchvaty, postupně vznikající ložiskové neurologické příznaky, náhlé zhoršení stavu při krvácení do cysty).[1][2]

  • CT arachnoidální cysty temporálního laloku
  • Soubor:Temporale Arachnoidalzyste links CT sagittal.jpg

    Sagitální rovina

  • Soubor:Temporale Arachnoidalzyste links CT coronar.jpg

    Frontální rovina

  • Soubor:Temporale Arachnoidalzyste links CT axial.jpg

    Transverzální rovina

Léčba

Náhodný nález a asymptomatická cysta se neléčí ani dále nesleduje. Při expanzivním chování a klinických projevech se volí operace (shunt okolním likvorovým prostorem, tj. mikrochirurgická / endoskopická fenestrace cysty do normální likvorových prostor). Možný je také shunt vytvořený mezi arachnoideální cystou (nejčastěji v případě cysty sulcus lateralis) a peritoneální dutinou, tzv. cystoperitoneální shunt. Vzácně se provádí marsupializace (odstranění cysty i s pouzdrem).[1][2]

Odkazy

Souvisejicí články

Reference

  1. ↑ Jump up to: a b c
  2. ↑ Jump up to: a b c


Kategorie:Neurochirurgie Kategorie:Neurologie Kategorie:Patologie

Chiariho malformace

__ Chiariho malformace

thumb|MRI mozku zobrazující herniaci cerebellárních tonzil do foramen magnum u pacienta s Arnoldovo-Chiariho malformací prvního typu thumb|300px|Chiariho malformace druhého typu Chiariho malformace (Arnold-Chiariho malformace) je vrozená anomálie CNS. Jedná se o dystopii mozečku a oblongáty do páteřního kanálu, která se klinicky projevuje hydrocefalem. Rozlišujeme čtyři typy abnormalit rhombencefala (mozeček, pons, oblongata):

  • typ 1 – herniace tonzil mozečku pod foramen magnum, IV. komora je uložena normálně;
  • typ 2 – obvykle je současná přítomnost myelomeningokély;
  • typ 3 – těžká forma dislokací struktur v zadní jámě, často spojená se subokcipitální encefalomeningokélou; obvykle neslučitelná se životem;
  • typ 4 – hypoplázie mozečku bez herniace.

Klinický obraz

Klinicky se vada manifestuje především bolestí hlavy, oslabením úchopu a spasticitou DK.

Diagnóza

Nativní RTG, MRI.

Terapie

Hlavním problémem je hydrocefalus – dekomprese kraniospinálního přechodu, drenážní zkratové operace.

Odkazy

Související články

Zdroj

Použitá literatura


Kategorie:Neurochirurgie Kategorie:Neurologie Kategorie:Genetika Kategorie:Embryologie

Kraniostenóza

__ Kraniostenóza

thumb|right|150px|Fontanely Kraniostenóza vzniká předčasným srůstem švů. Čím dříve k ní dojde, tím závažnější má dopady. Tvar hlavy závisí na pořadí, v jakém se švy uzavřou – srůstem švu přestává lebka růst kolmo na tento šev.

Normální vývoj lebky a švů

Iron
  • při narození má lebka jednu laminu, diploe se vytváří od 4 let
  • velká fontanela má po narození rozměry 4x2,5 cm, uzavírá se v 1,5–2,5 letech
  • malá se uzavírá ve 2–3 měsících
  • srůstu švů brání zmnožení fibroblastů podél linie švů
  • CI – cefalický index – procentuální poměr šířky a délky hlavy – u dětí 60–70 %, u dospělých 70–90 %
    • prodlužování hlavy snižuje CI

Dělení

  • primární – dané vývojovou poruchou nejasné etiologie;
  • sekundární – při mikrocefalii a po drenáži hydrocefalu.

Diagnóza

  • klinicky – palpace fontanel, RTG, CT
  • při velkém tlaku jsou na lebních kostech vidět otisky gyrů – tzv. lebka tepaného stříbra
  • scintigrafie – otevřený šev přijímá Tc, uzavřený nikoli

Typy

  • skafocefalie – srůst sagitálních švů, hlava je úzká, připomíná lodní kýl
  • brachycefalie – postihuje koronární šev – ploché čelo, větší vzdálenost očnic aj.

Terapie

  • mnoho chirurgických metod, indikací jsou nitrolební hypertenze nebo kosmetika
  • včasná operace může zajistit normální psychomotorický vývoj


Odkazy

Související články

Zdroj

Použitá literatura

Kategorie:Neurochirurgie Kategorie:Neurologie

Meningokéla

__ Meningokéla thumb|right|400px|Typy postižení páteře

Meningokéla (spina bifida cystica) je rozštěp obratlového oblouku, z něhož vystupuje vak tvořený měkkými míšními plenami (dura mater obvykle končí u krčku vaku). Obsahem je mozkomíšní mok, 1/3 dětí bývá neurologicky postižena.

Menigomyelokéla (spina bifida aperta), je variantou meningokély, která se vyskytuje o něco častěji a je méně příznivá. V kýlním vaku je kromě obalů i mícha.

Terapie

Při přijetí dítě uložit na bříško a vyloučit tlak na meningomyelokélu. Při perforaci nasadit ATB a ložisko krýt mulem. Operujeme do 24 hodin. Při úplné motorické paraplégii a lézi sfinkterů to není možné žádnou operací zlepšit, ale operace je na místě jako prevence infekce.


Odkazy

Související články

Zdroj

Použitá literatura


Kategorie:Neurochirurgie Kategorie:Neurologie Kategorie:Genetika Kategorie:Pediatrie Kategorie:Neonatologie

Neurofibromatóza

__ Neurofibromatóza

Template:Infobox - genetická choroba

Neurofibromatóza je relativně časté AD dědičné onemocnění (1:2 500–4 000 novorozenců) vycházející z buněk odvozených z neurální lišty. Projevuje se abnormálním růstem podpůrných buněk CNS a PNS (Schwannovy bb. aj.) s výraznou predispozicí k vzniku benigních i maligních nádorů.[1] Onemocnění patří mezi hereditární nádorové syndromy, vyskytuje se ve dvou formách. Familiární formy těchto syndromů vznikají jako následek vrozené mutace tumor-supresorových genů. Určité procento těchto syndromů vzniká jako následek nových mutací.[2] Molekulárně-genetická analýza je dostupná pro definitivní potvrzení této diagnózy.

náhled|vpravo|Časné známky neurofibromatózy typu I: drobné neurofibromy a skvrny barvy bílé kávy (café-au-lait) náhled|Neurofibrom 7 cm náhled|Lischovy uzlíky v duhovce

Formy

Existují dvě základní formy tohoto onemocnění, které se liší jak v příčině (mutace různých genů), tak i v následcích (odlišný klinický obraz).

Neurofibromatóza – typ 1

Neurofibromatóza – typ 1 (NF-1, nazývaná též morbus von Recklinghausen či periferní typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací NF1 genu na 17. chromosomu (17q11.2).[3] Jde o tumor-supresorový gen, jehož produkt (neurofibromin) je součástí intracelulární signální kaskády spojené s RAS-kinasou.

Cave!!!.png

Mezi klinické projevy této formy patří:

Neurofibromatóza – typ 2

Neurofibromatóza – typ 2 (NF-2, nazývaná též MISME syndrom či centrální typ neurofibromatózy) je podmíněna mutací NF2 genu na 22. chromosomu (22q12.2)[3]. Jde rovněž o tumor-supresorový gen, jehož produkt (neurofibromin 2, též nazývaný merlin či schwannomin) ovlivňuje mezibuněčné kontakty. Centrální neurofibromatóza je obecně vzácnější než periferní typ, celkově je ovšem spojena s vyšší morbiditou i mortalitou postižených jedinců[2]. Okolo poloviny případů NF-2 je způsobeno novou mutací[3].

Mezi klinické projevy této formy patří:

  • Nádory CNS: meningeomy, astrocytomy, ependymomy, schwanomy míšních kořenů, hamartomy sítnice (syndrom MISME = Multiple Inherited Schwannomas, Meningiomas, and Ependymomas)
  • Typický je zejména bilaterální vestibulární schwannom
  • Také u této formy nacházíme skvrny „café-au-lait“, ne však Lischovy uzlíky[2]

náhled|vpravo|180px|RTG neurofibromatóza – patrné neurofibromy

Terapie

  • Kauzální terapie neexistuje.
  • Vhodná je dispenzarizace pacientů s prokázanou diagnózou neurofibromatózy.
  • Chirurgické zákroky indikovány při útlaku nervu / obstrukci u GIT formy, případně z kosmetického hlediska[1].
  • Neurochirurgické zákroky při postižení CNS; možné využití stereotaktické neurochirurgie (Leksellův gama nůž).

Odkazy

Související články

Externí odkazy

Reference

  1. ↑ Jump up to: a b c
  2. ↑ Jump up to: a b c d e f g
  3. ↑ Jump up to: a b c d e

Template:Navbox - monogenně dědičné choroby


Kategorie:Ortopedie Kategorie:Neurologie Kategorie:Neurochirurgie Kategorie:Genetika Kategorie:Patologie

Dandyova-Walkerova malformace

__ Dandyova-Walkerova malformace

Dětská mozková obrna

__ Dětská mozková obrna

Odkazy

Související články

Zdroj

Reference



Kategorie:Neurologie Kategorie:Embryologie Kategorie:Genetika

Retrieved from "https://www.wikilectures.eu/index.php?title=Congenital_defects_of_the_nervous_system&oldid=59787"