Myelodysplastic syndrome: Difference between revisions

Revision as of 15:54, 10 January 2023

Myelodysplastic syndrome (MDS) is a hematopoetic disease caused by a hematopoetic stem cell mutation that results in the formation of a pathological clone of cells of one or more blood lines. We can find pancytopenia in the peripheral blood, on the contrary, the bone marrow is normo- or hypercellular with signs of dysplasia. In about 10 % of cases, the bone marrow can also be hypocellular and difficult to distinguish from aplastic anemia. In the late stage, MDS can progress to acute myeloid leukemia. The incidence is 4.5 patients per 100,000 inhabitants. The incidence of patients with MDS increases in people over 60 years of age.

Etiology

Based on the action of pathological insults (virus, toxin, radiation, exposure to mutagen), a mutation of the hematopoetic stem cell occurs, as well as a pathological immune response, which leads to the apoptosis of more mature cells from the hematopoetic line.

Clinical picture

anemia: anemic syndrome (fatigue, paleness, shortness of breath);
leukocytopenia: infection;
thrombocytopenia : bleeding manifestations.

Laboratory finding

In the peripheral blood, cytopenia (of one or more blood lines) is expressed differently, in the later stages, blastic variants of cells are washed out into the peripheral blood. In the bone marrow, the cells are morphologically and dysplastically changed, there are signs of cellular maturation (blasts) and sideroblasts.

WHO classification

Refractory cytopenia with dysplasia of one line RCUD

refractory anemia – RA
refractory neutropenia – RN
refractory thrombocytopenia – RT

Refractory anemia with annular sideroblasts - RARS
Refractory cytopenia with multilineage dysplasia – RCMD
Refractory anemia with excess blasts 1 - RAEB-1
Refractory anemia with excess blasts 2 - RAEB-2
MDS unclassified – MDS-U
MDS with isolated 5q deletion

Treatment

supportive treatment: transfusion of erythrocytes, platelets, administration of vitamin B, chelating agents;
substances inhibiting apoptosis: growth factors (erythropoietin, G-SCF);
immunosuppressive and immunomodulating substances: corticosteroids + cyclosporine A , lenalidomide;
hypomethylating agents – 5-azacytidine, decitabine;
chemotherapy:
- monoterapie – hydroxyurea, etoposid;
- combined – anthracyclines + cytosine;
allogeneic hematopoietic cell transplantation.

Prognosis

The prognosis for patients with MDS is variable. Negative prognostic factors are a high number of circulating blasts (patients with more than 20 % blasts are classified as AML), dysplasia of all three lines, complex karyotype changes and abnormalities of the 7th chromosome. The most common causes of morbidity and mortality in patients with MDS are: progression to AML, severe neutropenia or thrombocytopenia, iron overload, and cardiac disease. Average time of survival is 2 years.

Summary video

<mediaplayer width="500" height="300">https://www.youtube.com/watch?v=fT_NTuZSbkQ</mediaplayer>

Sources

External links

Použitá literatura

Reference

Template:Navbox - onemocnění krve

Kategorie:Hematologie Kategorie:Vnitřní lékařství Kategorie:Patofyziologie Kategorie:Články s videem

@@ Line 1: / Line 1: @@
 __NOTOC__
-{{Infobox - nádor
-| název = Myelodysplastický syndrom
-| obrázek = Tumor_Myelodysplastic_Spleen.JPG
-| popisek = CT, zvětšení sleziny (červeně) v důsledku myelodysplastického syndromu, levá ledvina zeleně
-| MKN = {{MKN-10|D37-D48|D46}}
-| MKN-O ={{MKNO|9820/3|4502}}
-| lokalizace = kostní dřeň
-| prevalence v ČR =
-| incidence v ČR = 4,5/100 000 do 40 let, 15/100 000 obyv. nad 60 let<ref name="Češka">{{Citace
-| typ = kniha
-| isbn = 978-80-7387-423-0
-| příjmení1 = Češka
-| jméno1 = Richard
-| kolektiv = ano
-| titul = Interna
-| vydání = 1
-| místo = Praha
-| vydavatel = Triton
-| rok = 2010
-| rozsah = 855
-}}
-</ref>
-| maximum výskytu =
-| prognóza =
-| klíčová mutace =
-| signalizační kaskáda =
-| histologický typ =
-| součást syndromu =
-| pozitivní imunohistochemické markery =
-| negativní imunohistochemické markery =
-| molekulární markery =
-| terapeutické modality = transfuze erytrocytů a trombocytů, imunosupresíva, chemoterapie, allogenní transplantace HSC
-}}
-'''Myelodysplastický syndrom (MDS)''' je onemocnění krvetvorby způsobené '''mutací kmenové''' krvetvorné buňky, která vede k tvorbě patologického klonu buněk jedné nebo více [[Fyziologické hodnoty krevních elementů|krevních řad]]. V periferní krvi je pancytopenie, [[kostní dřeň]] je naopak normo- nebo hypercelulární se známkami [[dysplazie]]. Zhruba v 10% případů může být kostní dřeň i hypocelulární a obtížně rozlišitelná od [[Aplastická anémie|aplastické anémie]]. V pozdní fázi může MDS přejít do [[akutní myeloidní leukemie]]. [[Incidence]] je 4,5 nemocných na 100 tisíc obyvatel, výskyt nemocných stoupá u osob nad 60 let.
-===Etiologie===
+'''Myelodysplastic syndrome (MDS)''' is a hematopoetic disease caused by a hematopoetic '''stem cell mutation''' that results in the formation of a pathological clone of cells of one or more blood lines. We can find pancytopenia in the peripheral blood, on the contrary, the bone marrow is normo- or hypercellular with signs of dysplasia. In about 10 % of cases, the bone marrow can also be hypocellular and difficult to distinguish from aplastic anemia. In the late stage, MDS can progress to acute myeloid leukemia. The incidence is 4.5 patients per 100,000 inhabitants. The incidence of patients with MDS increases in people over 60 years of age.
-Na základě působení patologické noxy (virus, toxin, záření, expozice mutagenu) dojde k mutaci [[Kmenové buňky|kmenové krvetvorné buňky]] a zároveň i k defektní imunitní odpovědi, která vede k [[apoptóza|apoptóze]] zralejších forem [[krvetvorba|krvetvorby]].
-==Klinický obraz==
-*[[anemie]]: anemický syndrom (únava, bledost, [[dušnost]]);
+=== Etiology ===
-*leukocytopenie: [[infekce]];
+Based on the action of pathological insults (virus, toxin, radiation, exposure to mutagen), a mutation of the hematopoetic stem cell occurs, as well as a pathological immune response, which leads to the apoptosis of more mature cells from the hematopoetic line.
-*[[trombocytopenie]]: [[Krvácení|krvácivé projevy]].
-===Laboratorní nález===
+==Clinical picture==
-V periferní krvi je různě vyjádřena cytopenie (jedné nebo více krevních řad), v pozdějších fázích dochází k vyplavení blastů do periferní krve. V kostní dřeni jsou buňky morfologicky a dysplasticky změněné, jsou známky buněčného vyzrávání ([[blasty]]) a [[sideroblasty]].
-===Klasifikace dle [[WHO]]===
-*'''Refrakterní cytopenie s dysplazií jedné řady RCUD'''
+* anemia: anemic syndrome (fatigue, paleness, shortness of breath);
+* leukocytopenia: infection;
+* thrombocytopenia : bleeding manifestations.
-#'''''refrakterní anémie – RA'''''
+===Laboratory finding===
-#'''''refrakterní neutropenie – RN'''''
+In the peripheral blood, cytopenia (of one or more blood lines) is expressed differently, in the later stages, blastic variants of cells are washed out into the peripheral blood. In the bone marrow, the cells are morphologically and dysplastically changed, there are signs of cellular maturation (blasts) and sideroblasts.
-#'''''refrakterní trombocytopenie – RT'''''
+===[[WHO]] classification===
-*'''Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty – RARS'''
+* '''Refractory cytopenia with dysplasia of one line RCUD'''
-*'''Refrakterní cytopenie s dysplazií ve více řadách – RCMD'''
-*'''Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 1 – RAEB-1'''
-*'''Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 2 – RAEB-2'''
-*'''MDS neklasifikovaný – MDS-U'''
-*'''MDS s izolovanou delecí 5q'''
-==Léčba==
+# '''''refractory anemia – RA'''''
+# '''''refractory neutropenia – RN'''''
+# '''''refractory thrombocytopenia – RT'''''
-*podpůrná léčba: [[transfuze]] [[erytrocyt]]ů, [[trombocyt]]ů, podávání [[vitamin B|vitaminu B]], [[chelatační látky|chelatačních látek]];
+* '''Refractory anemia with annular sideroblasts - RARS'''
-*látky inhibující [[apoptóza|apoptózu]]: [[růstové faktory]] ([[erytropoetin]], G-SCF);
+* '''Refractory cytopenia with multilineage dysplasia – RCMD'''
-*imunosupresivní a imunomodulační látky: [[kortikosteroidy]] + [[cyklosporin A]]{{HVLP|vyhledej=cyklosporin}}, {{HVLP|lenalidomid}};
+* '''Refractory anemia with excess blasts 1 - RAEB-1'''
-*hypometylační látky – 5-azacytidin, {{HVLP|decitabin}};
+* '''Refractory anemia with excess blasts 2 - RAEB-2'''
-*[[chemoterapie]]:
+* '''MDS unclassified – MDS-U'''
-**monoterapie – hydroxyurea, {{HVLP|etoposid}};
+* '''MDS with isolated 5q deletion'''
-**kombinovaná – anthracykliny{{HVLP|ATC=L01DB01}} + {{HVLP|cytosin}};
-*allogenní [[Transplantace kostní dřeně|transplantace]] krvetvorných buněk<ref name="Češka" />.
-===Prognóza===
+==Treatment==
-Prognóza u pacientů s MDS je variabilní. Negativními prognostickými faktory jsou vysoký počet cirkulujících blastů (nemocní s více jak 20 % blastů jsou řazeni k [[AML]]), dysplazie všech tří řad, komplexní změny [[karyotyp]]u a abnormality 7. chromosomu.
-Nejčastějšími příčinami [[morbidita|morbidity]] a [[mortalita|mortality]] u pacientů s MDS jsou: přechod do AML, těžká [[neutropenie]] nebo [[trombocytopenie]], nadbytek [[železo|železa]] a kardiologické onemocnění.
+* supportive treatment: transfusion of erythrocytes, platelets, administration of vitamin B, chelating agents;
-Průměrná doba přežití je 2 roky.
+* substances inhibiting apoptosis: growth factors (erythropoietin, G-SCF);
-==Souhrnné video==
+* immunosuppressive and immunomodulating substances: corticosteroids + cyclosporine A , lenalidomide;
+* hypomethylating agents – 5-azacytidine, decitabine;
+* chemotherapy:
+** monoterapie – hydroxyurea, etoposid;
+** combined – anthracyclines + cytosine;
+* allogeneic hematopoietic cell transplantation.
+===Prognosis===
+The prognosis for patients with MDS is variable. Negative prognostic factors are a high number of circulating blasts (patients with more than 20 % blasts are classified as AML), dysplasia of all three lines, complex karyotype changes and abnormalities of the 7th chromosome. The most common causes of morbidity and mortality in patients with MDS are: progression to AML, severe neutropenia or thrombocytopenia, iron overload, and cardiac disease. Average time of survival is 2 years.
+==Summary video==
 <mediaplayer width="500" height="300">https://www.youtube.com/watch?v=fT_NTuZSbkQ</mediaplayer>
-</noinclude>
+==Sources==
-==Odkazy==
+===Related Articles===
-===Související články===
-*[[Kostní dřeň]]
+*Bone marrow
-*[[Krvetvorba]]
+*Hematopoesis
-===Externí odkazy===
+===External links===
 *[https://web.archive.org/web/20160331222721/http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/myelodysplasticky-syndrom-458605 PGS informace]