PARK genes: Difference between revisions

Revision as of 16:06, 30 August 2022

PARK genes are genes associated with the hereditary form of Parkinson's disease.

The relationship of PARK genes to the development of Parkinson's disease

Parkinson's disease (PD) is a chronic neurological disease, the pathological-anatomical basis of which is the formation of intracellular inclusions containing alpha-synuclein and the premature death of pigmented neurons in the pars compacta substantia nigra. This causes a lack of the neurotransmitter dopamine in the striatum, and thus an insufficiency of stimulation of the dopaminergic receptors D1 and D2. The direct consequence of this deficit is the dysfunction of the motor circuits of the basal ganglia. These connections play an essential role in the regulation of free motor skills, deciding on the selection of appropriate and inhibition of inappropriate movement patterns and synergisms.

The cause of PD is still unknown. We distinguish between genetically conditioned and sporadic forms of the disease.

Předpokládá se, že většina případů je výsledkem kombinace určité genetické predispozice a dlouhodobého působení toxinů ze životního prostředí, resp. jistých produktů metabolismu. Vědecké výzkumy vedly k identifikaci několika monogenních forem poruchy a mnohých genetických rizikových faktorů, které zvyšují riziko rozvoje PD. Hereditární forma souhrnně tvoří 20 % případů u PD před 40. rokem života a 2 % pacientů po 50. roce života.

PD, která je geneticky ovlivnitelná, má několik typů s ohledem na věk nástupu:

juvenilní (věk nástupu ≤ 21 let),
EOPD (early onset PD – věk nástupu do 30 let),
PD s brzkým počátkem (věk nástupu ≤ 50 let),
klasická forma.

Formy PARK genů

V současnosti je známo několik PARK genů, ze kterých nejvýznamnější jsou uvedeny v tabulce:

Tab. 1: Souhrn genů hereditární Parkinsonovy choroby
Symbol	Lokus	Onemocnění	Dědičnost	Gen
PARK1	4q21-22	EOPD	AD	SNCA
PARK2	6q25.2-q27	EOPD	AR	Parkin
PARK3	2p13	klasická PD	AD	Neznámý
PARK4	4q21-q23	EOPD	AD	SNCA
PARK5	4p13	klasická PD	AD	UCHL1
PARK6	1p35-p36	EOPD	AR	PINK1
PARK7	1p36	EOPD	AR	DJ-1
PARK8	12q12	klasická PD	AD	LRRK2
PARK9	1p36	Kufor-Rakeb syndrom	AR	ATP13A2

Iron

Odkazy

Související články

Použitá literatura

Kategorie:Neurologie Kategorie:Neurowiki Kategorie:Genetika

@@ Line 2: / Line 2: @@
 ==The relationship of PARK genes to the development of Parkinson's disease ==
-'''[[Parkinson's disease]] (PD)''' is a chronic neurological disease, the pathological-anatomical basis of which is the formation of intracellular inclusions containing '''alpha-synuclein'''  and the premature death of pigmented neurons in the ''pars compacta substantia nigra''. To způsobuje nedostatek neurotransmiteru [[Dopamin|dopaminu]] ve striatu, a tím i insuficienci stimulace dopaminergních receptorů '''D1''' a '''D2'''. Přímým následkem tohoto deficitu je dysfunkce motorických okruhů bazálních ganglií. Tyto spoje sehrávají podstatnou roli v regulaci volní motoriky, rozhodují o výběru vhodných a inhibici nevhodných pohybových vzorců a synergismů.
+'''[[Parkinson's disease]] (PD)''' is a chronic neurological disease, the pathological-anatomical basis of which is the formation of intracellular inclusions containing '''alpha-synuclein'''  and the premature death of pigmented neurons in the ''pars compacta substantia nigra''.  This causes a lack of the neurotransmitter [[Dopamine|dopamine]] in the striatum, and thus an insufficiency of stimulation of the dopaminergic receptors '''D1''' and '''D2'''. The direct consequence of this deficit is the dysfunction of the motor circuits of the basal ganglia. These connections play an essential role in the regulation of free motor skills, deciding on the selection of appropriate and inhibition of inappropriate movement patterns and synergisms.
-Příčina PD není dodnes známa. Rozlišujeme formy onemocnění na '''geneticky podmíněné''' a '''sporadické'''.
+The cause of PD is still unknown. We distinguish between '''genetically conditioned''' and '''sporadic''' forms of the disease.
 Předpokládá se, že většina případů je výsledkem kombinace určité genetické predispozice a dlouhodobého působení toxinů ze životního prostředí, resp. jistých produktů metabolismu. Vědecké výzkumy vedly k identifikaci několika monogenních forem poruchy a mnohých genetických rizikových faktorů, které zvyšují riziko rozvoje PD. Hereditární forma souhrnně tvoří 20 % případů u PD před 40. rokem života a 2 % pacientů po 50. roce života.