Marfan syndrome: Difference between revisions
Feedback

From WikiLectures

Visual
m (Raskaota moved page Smazat to Marfan syndrome over redirect: There was a wrong name)
(Original test was from Wikispripta: Marfanu syndrom (https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Marfan%C5%AFv_syndrom&action=edit))
Line 1: Line 1:
__NOTOC__
{{Infobox - genetická choroba
| název = Marfanův syndrom
| obrázek = Paganinidaug.png
| popisek = Niccolò Paganini, jedna ze známých osobností s Marfanovým syndromem
| klinický obraz = Marfanoidní habitus, arachnodaktylie, vrozené srdeční vady, anomálie oční čočky
| příčina = mutace ve ''FBN1'' genu (fibrilin 1)
| diagnostika = Klinické vyšetření, ECHO, oftalmologické vyšetření, potvrzení genetické příčiny přímou DNA diagnostikou
| SLG = [https://new.slg.cz/pracoviste/vysetreni/154700/ Možnosti vyšetření v ČR]
| incidence ve světě = 1-5/10 000
| prognóza = Odvíjí se od závažnosti postižení kardiovaskulárního systému
| MKN = {{MKN|Q80-Q89|Q874}}
| MeSH ID = {{MeSH ID|D008382}}
| OMIM = {{OMIM|154700}}
| orphanet = {{Orphanet|ORPHA558|109}}
| MedlinePlus = {{MedlinePlus|000418}}
| Medscape = {{Medscape|1258926}}
}}
'''Marfanův syndrom''' (''dolichostenomelie'') zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a kardiovaskulární. Základní kritéria jsou:
# '''''vysoká postava'''''
# '''''dlouhé tenké končetiny'''''
# dlouhé tenké prsty ('''''[[arachnodaktylie]]''''')
# dislokace oční čočky ('''''ectopia lentis''''')
# '''''anomálie srdce a cév''''' ([[mitrální prolaps|prolaps mitrální chlopně]], [[aneuryzma]] aorty postihující i Valsalvovy siny či [[aortální regurgitace]], dilatace [[a. pulmonalis|plicnice]])


Jde o [[autosomálně dominantní dědičnost|AD dědičné]] onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1:10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.
Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura [[aneuryzma]]tu, [[disekce aorty]] nebo [[srdeční selhání (interna)|srdeční selhání]] v důsledku vzniklé [[aortální regurgitace]] (ev. [[mitrální regurgitace]]).
=== Etiopatogeneze ===
* dědičná porucha mezenchymu ([[mutace]] v [[gen]]u pro '''fibrilin 1''' (FBN1; 15q21.1) – úzce spojený s elastinem, nalezeny i mutace genu prokolagenu I)
* charakteristické jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů
[[Soubor:Myxomatous aortic valve.jpg|náhled|vpravo|Myxomatózní degenerace aortální chlopně u Marfanova syndromu]]
[[Soubor:Lens marfan.gif|náhled|vpravo|Dislokace čočky u Marfanova syndromu]]
=== Klinický obraz ===
* '''gracilní skelet''' s výrazně protaženým trupem a nápadně do délky '''protaženými prsty''' rukou i nohou, '''dolichocefalie'''
* '''„příznak palce“''' (palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst)
* '''„příznak zápěstí“''' (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
* hypotonické svalstvo, změklý vazivový aparát ('''laxicita vazů''') → skolióza, kyfóza, deformity hrudníku (pectus excavatum / carinatum)
* '''hypermobilní klouby''', scapulae alatae, [[genua valga]], genua recurvata, [[pes planovalgus|pedes planovalgi]]
* habituální subluxace až '''luxace''' kloubní
* flexní '''kontraktury''' PIP, někdy i loketních a kolenních kloubů
* '''oční vady''' (ectopia [[lens|lentis]], oploštělá [[cornea|rohovka]])
* '''[[aneuryzma]] ascendentní [[aorta|aorty]]''' ([[Cystická medionekróza|Erdheimova cystická medionekróza]])
* anomálie '''[[zuby|chrupu]]''', gotické patro
* riziko spontánního [[pneumotorax]]u, apikální plicní bublina
* na '''kůži''' [[striae]] atrophicae a rekurentní [[hernie]]
* [[hydroxyprolin]] v [[Indikátory kostní přestavby, markery kostní resorpce|moči]]
[[File:Marfan Syndrome.webm|thumb|upright=1.6|center|Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.]]
=== Rentgenový obraz ===
* rozšíření dřeňové dutiny na úkor kompakty
* metakarpy, metatarzy i základní falangy protaženy x střední a distální falangy bývají kratší
=== Terapie ===
* prevence kontraktur cvičením
* výjimečně symptomatická operační léčba (léčení skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula)
* sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax)
=== Prognóza ===
* nepříznivá (zejm. díky postižení kardiovaskulárního systému):
:* ruptura aneuryzmatu
:* disekce aorty
:* [[srdeční selhání (interna)|srdeční selhání]] v důsledku aortální regurgitace
:* [[arytmie]] při prolapsu mitralis
* považován za kontraindikaci k těhotenství (resp. indikací k interrupci)
* při pokračujícím těhotenství: pravidelné kontroly nemocné a zákaz větší fyzické aktivity, β-blokátory, porod většinou veden císařským řezem
<noinclude>
== Odkazy ==
=== Související články ===
* [[Achondroplázie]]
* [[Tanatoforický dwarfismus]]
* [[Diastrofický dwarfismus|Diastrofická dysplázie]]
* [[Spondyloepifyzární dysplázie]]
* [[Larsenův syndrom]]
* [[Vrozené mnohočetné exostózy]]
* [[Fibrózní kostní dysplázie]]
* [[Dysostosis cleidocranialis]]
* [[Morbus Albers-Schönberg]]
* [[Osteopoikilóza]]
* [[Arthrogryposis multiplex congenita]]
* [[Mukopolysacharidózy]]
* [[Hereditární osteoonychodysplázie|Hereditární osteoonychodysplázie (nail-patella syndrom)]]
=== Externí odkazy ===
* [https://emedicine.medscape.com/article/946315-overview eMedicine: Marfan syndrome]
* [https://www.youtube.com/watch?v=p4Ev9KEyw78 Marfanův syndrom – video]
=== Použitá literatura ===
* {{Citace
| typ = kniha
| isbn = 80-7254-202-8
| příjmení1 = SOSNA
| jméno1 = A
| příjmení2 = VAVŘÍK
| jméno2 = P
| příjmení3 = KRBEC
| jméno3 = M
| kolektiv = ano
| titul = Základy ortopedie
| vydání = 1
| místo = Praha
| vydavatel = Triton
| rok = 2001
| rozsah = 175
}}
* {{Citace
| typ = kniha
| isbn = 80-247-0550-8
| příjmení1 = DUNGL
| jméno1 = P
| kolektiv = ano
| titul = Ortopedie
| vydání = 1
| místo = Praha
| vydavatel = Grada Publishing
| rok = 2005
| rozsah = 1273
}}
* {{Citace
|typ = kniha
|příjmení1 = POVÝŠIL
|jméno1 = Ctibor
|příjmení2 = ŠTEINER
|jméno2 = Ivo
|kolektiv =ano
|titul = Speciální patologie
|vydání = 2.
|místo = Praha
|vydavatel = Galén-Karolinum
|rok = 2007
|strany = 297-299
|isbn = 978-80-7262-494-2
}}
* {{Citace
| typ = kniha
| isbn = 80-7262-430-X
| příjmení1 = Klener
| jméno1 = Pavel
| kolektiv = ano
| titul = Vnitřní lékařství
| vydání = 3
| místo = Praha
| vydavatel = Galén
| rok = 2006
| rozsah = 1158
}}
</noinclude>
{{Navbox - monogenně dědičné choroby}}
[[Kategorie:Ortopedie]]
[[Kategorie:Genetika]]
[[Kategorie:Pediatrie]]
[[Kategorie:Kardiologie]]
[[Kategorie:Články s videem]]

Revision as of 20:17, 31 October 2020

Template:Infobox - genetická choroba Marfanův syndrom (dolichostenomelie) zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a kardiovaskulární. Základní kritéria jsou:

  1. vysoká postava
  2. dlouhé tenké končetiny
  3. dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie)
  4. dislokace oční čočky (ectopia lentis)
  5. anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty postihující i Valsalvovy siny či aortální regurgitace, dilatace plicnice)

Jde o AD dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1:10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.

Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura aneuryzmatu, disekce aorty nebo srdeční selhání v důsledku vzniklé aortální regurgitace (ev. mitrální regurgitace).

Etiopatogeneze

  • dědičná porucha mezenchymu (mutace v genu pro fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1) – úzce spojený s elastinem, nalezeny i mutace genu prokolagenu I)
  • charakteristické jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů

náhled|vpravo|Myxomatózní degenerace aortální chlopně u Marfanova syndromu náhled|vpravo|Dislokace čočky u Marfanova syndromu

Klinický obraz

  • gracilní skelet s výrazně protaženým trupem a nápadně do délky protaženými prsty rukou i nohou, dolichocefalie
  • „příznak palce“ (palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst)
  • „příznak zápěstí“ (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
  • hypotonické svalstvo, změklý vazivový aparát (laxicita vazů) → skolióza, kyfóza, deformity hrudníku (pectus excavatum / carinatum)
  • hypermobilní klouby, scapulae alatae, genua valga, genua recurvata, pedes planovalgi
  • habituální subluxace až luxace kloubní
  • flexní kontraktury PIP, někdy i loketních a kolenních kloubů
  • oční vady (ectopia lentis, oploštělá rohovka)
  • aneuryzma ascendentní aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
  • anomálie chrupu, gotické patro
  • riziko spontánního pneumotoraxu, apikální plicní bublina
  • na kůži striae atrophicae a rekurentní hernie
  • hydroxyprolin v moči


6:42CC
Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Rentgenový obraz

  • rozšíření dřeňové dutiny na úkor kompakty
  • metakarpy, metatarzy i základní falangy protaženy x střední a distální falangy bývají kratší

Terapie

  • prevence kontraktur cvičením
  • výjimečně symptomatická operační léčba (léčení skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula)
  • sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax)

Prognóza

  • nepříznivá (zejm. díky postižení kardiovaskulárního systému):
  • považován za kontraindikaci k těhotenství (resp. indikací k interrupci)
  • při pokračujícím těhotenství: pravidelné kontroly nemocné a zákaz větší fyzické aktivity, β-blokátory, porod většinou veden císařským řezem

Odkazy

Související články

Externí odkazy

Použitá literatura


Template:Navbox - monogenně dědičné choroby

Kategorie:Ortopedie Kategorie:Genetika Kategorie:Pediatrie Kategorie:Kardiologie Kategorie:Články s videem

Retrieved from "https://www.wikilectures.eu/index.php?title=Marfan_syndrome&oldid=28818"