Malabsorption syndrome

Malabsorption syndrome includes all conditions in which there are disorders of digestion and absorption of basic nutrients and the development of disease states due to the lack of these substances. Malabsorption syndrome can be caused by a number of different diseases and is accompanied by a wide spectrum of clinical manifestations, symptoms and biochemical findings. Template:Checked by thumb|Scheme of enterocyte function. Malabsorption syndrome includes all conditions in which there are disorders of digestion and absorption of basic nutrients and the development of disease states due to the lack of these substances. Malabsorption syndrome can be caused by a number of different diseases and is accompanied by a wide spectrum of clinical manifestations, symptoms and biochemical findings.

By malabsorption we mean a disorder in the intake and transport of nutrients, vitamins and trace elements through the intestinal mucosa.

The breakdown of nutrients (sugars, fats and proteins) into absorbable substances (mono-, di- and oligosaccharides, amino acids, oligopeptides and fatty acids) is called maldigestion.

Primary malabsorption syndromes

• Celiac disease (celiac sprue, gluten enteropathy).
• Tropical sprue.
• Selective malabsorption: disaccharidases deficiency (lactase deficiency), carbohydrate transport disorders (glucose and galactose malabsorption, Fanconi-Bickel syndrome, fructose malabsorption), amino acid transport disorders (cystinuria, Hartnup disease, protein intolerance with lysinuria), abetalipoproteinemia, folate malabsorption, cobalamin malabsorption ..

Secondary malabsorption syndromes

• Whipple's disease (intestinal lipodystrophy).
• Dead end syndrome.
• Short bowel syndrome.
• Exudative gastroenteropathy.
• Postradiation enteritis and colitis.
• Pancreatic maldigestion and malabsorption.
• Malabsorption in AIDS.
• Drug malabsorption.
• primary malabsorption of bile acids.
• Scleroderma.
• Amyloidosis.

Clinical manifestations

Malabsorption typically presents with diarrhea and weight loss, but the symptoms can often be subtle.

• diarrhea (malabsorption of water and electrolytes),
• steatorrhea (malabsorption of fats and bile acids),
• weight loss (malabsorption of fats, sugars, proteins),
• hypochromic microcytic anemia (iron malabsorption),
• pernicious anemia, glossitis (malabsorption of vitamin B12 and folic acid),
• limb and bone pain, pathological fractures, osteoporosis, osteomalacia (malabsorption of potassium, magnesium, calcium, vitamin D, proteins and amino acids),
• increased bleeding (malabsorption of vitamins K and C),
• swelling (protein malabsorption),
• flatulence (sugar malabsorption),
• lactose intolerance (lactose malabsorption),
• peripheral neuropathy (malabsorption of vitamins B1, B6, B12),
• hyperkeratosis, parakeratosis, acrodermatitis (malabsorption of vitamin A, zinc),
• night blindness (malabsorption of vitamin A).

Diagnostics

File:Algoritmus dif.dg malabsorbčního sy.jpg

Algoritmus diferenciální diagnostiky malabsorbčního syndromu.

File:Dg algoritmus MS.jpg

Diagnostický algoritmus malabsorpčního syndromu (OMGE).

Anamnéza

Mezi důležitá anamnestická data patří:

• chirurgické zákroky v oblasti trávicího traktu (gastrektomie, resekce střeva, atp.);
• chronická pankreatitida, chronická cholestáza, radioterapie.

V rodinné anamnéze se často vyskytují tato onemocnění:

• céliakie, Crohnova choroba, cystická fibróza, deficit laktázy.

Mezi důležité informace patří objem stolice, její vzhled a přítomnost příměsi hlenu, krve či parazitů.

Laboratorní vyšetření

• krevní obraz: anémie;
• biochemie séra: snížená hladina železa, feritinu, vápníku, hořčíku, celkové bílkoviny, albuminu, cholesterolu;
• imunologické vyšetření: protilátky proti endomysiu a tkáňové transglutamináze, event. gliadinu (céliakie).

Vyšetření stolice

• mikrobiologické a mikroskopické: Giardia lamblia, enteropatogenní bakterie, paraziti a vajíčka stolici,
• elastáza či chymotrypsin ve stolici (pankreatická insuficience),
• tuky ve stolici (třídenní sběr stolice po pětidenní dietě s vysokým obsahem tuků),
• okultní krvácení,
• α1-antitrypsin ve stolici (enteropatie se ztrátou bílkovin).

Funkční testy

• dechové testy (laktóza, fruktóza, glukóza),
• dechový test s podáním ¹³C značené xylózy – k diagnostice bakteriálního přerůstání, při syndromu slepé kličky,
• Schillingův test – vstřebávání vitaminu B12 v ileu,
• toleranční test s D-xylózou,
• zátěžový test s vitaminem A,
• laktulózo/mannitolový test střevní propustnosti,
• testy sekreční funkce se značeným albuminem (⁵¹Cr-albuminový test).
• bentiromidový (PABA) a pancreolaurylový test – exokrinní funkce pankreatu

Zobrazovací metody

• USG břicha,
• ezofagogastroduodenoskopie a biopsie,
• ileokolonoskopie a biopsie,
• pankreas – CT, MRCP, ERCP,
• RTG tenkého střeva – enteroklýza (fistuly, divertikuly, slepé kličky, krátké střevo, atd.),
• angiografie truncus coeliacus a arteria mesenterica (ischemie střeva).

Odkazy

Externí odkazy

• WGO Practice Guideline – Malabsorption

Literatura

Kategorie:Gastroenterologie Kategorie:Pediatrie Kategorie:Vnitřní lékařství Kategorie:Významně pozměněné zkontrolované články Malabsorpcí rozumíme poruchu příjmu a transportu živin, vitaminů a stopových prvků střevní sliznicí.

Porucha štěpení živin (cukrů, tuků a bílkovin) na vstřebatelné látky (mono-, di- a oligosacharidy, aminokyseliny, oligopeptidy a mastné kyseliny) se nazývá maldigesce.

Primární malabsorpční syndromy

• Céliakie (celiakální sprue, glutenová enteropatie).
• Tropická sprue.
• Selektivní malabsorpce: deficit disacharidáz (deficit laktázy), poruchy transportu sacharidů (malabsorpce glukózy a galaktózy, Fanconiho-Bickelův syndrom, malabsorpce fruktózy), poruchy transportu aminokyselin (cystinurie, Hartnupova choroba, intolerance bílkovin s lysinurií), abetalipoproteinemie, malabsorpce folátu, malabsorpce kobalaminu.

Sekundární malabsorpční syndromy

• Whippleova choroba (intestinální lipodystrofie).
• Syndrom slepé kličky.
• Syndrom krátkého střeva.
• Exsudativní gastroenteropatie.
• Postradiační enteritida a kolitida.
• Pankreatická maldigesce a malabsorpce.
• Malabsorpce při AIDS.
• Malabsorpce poléková.
• primární malabsorbce žlučových kyselin.
• Sklerodermie.
• Amyloidóza.

Klinické projevy

Malabsorpce se typicky projevuje průjmem a hubnutím, ale často mohou být projevy nenápadné.

• průjem (malabsorpce vody a elektrolytů),
• steatorhea (malabsorpce tuků a žlučových kyselin),
• úbytek hmotnosti (malabsorpce tuků, cukrů, bílkovin),
• hypochromní mikrocytární anémie (malabsorpce železa),
• perniciózní anémie, glositida (malabsorpce vitaminu B12 a kyseliny listové),
• bolesti končetin a kostí, patologické fraktury, osteoporóza, osteomalácie (malabsorpce draslíku, hořčíku, vápníku, vitaminu D, bílkovin a aminokyselin),
• zvýšená krvácivost (malabsorpce vitaminů K a C),
• otoky (malabsorpce bílkovin),
• meteorismus (malabsorpce cukrů),
• intolerance laktózy (malabsorpce laktózy),
• periferní neuropatie (malabsorpce vitaminů B1, B6, B12),
• hyperkeratóza, parakeratóza, akrodermatitida (malabsorpce vitaminu A, zinku),
• šeroslepost (malabsorpce vitaminu A).

Diagnostika

thumb|Algoritmus diferenciální diagnostiky malabsorbčního syndromu. thumb|Diagnostický algoritmus malabsorpčního syndromu (OMGE).

Anamnéza

Mezi důležitá anamnestická data patří:

• chirurgické zákroky v oblasti trávicího traktu (gastrektomie, resekce střeva, atp.);
• chronická pankreatitida, chronická cholestáza, radioterapie.

V rodinné anamnéze se často vyskytují tato onemocnění:

• céliakie, Crohnova choroba, cystická fibróza, deficit laktázy.

Mezi důležité informace patří objem stolice, její vzhled a přítomnost příměsi hlenu, krve či parazitů.

Laboratorní vyšetření

• krevní obraz: anémie;
• biochemie séra: snížená hladina železa, feritinu, vápníku, hořčíku, celkové bílkoviny, albuminu, cholesterolu;
• imunologické vyšetření: protilátky proti endomysiu a tkáňové transglutamináze, event. gliadinu (céliakie).

Vyšetření stolice

• mikrobiologické a mikroskopické: Giardia lamblia, enteropatogenní bakterie, paraziti a vajíčka stolici,
• elastáza či chymotrypsin ve stolici (pankreatická insuficience),
• tuky ve stolici (třídenní sběr stolice po pětidenní dietě s vysokým obsahem tuků),
• okultní krvácení,
• α1-antitrypsin ve stolici (enteropatie se ztrátou bílkovin).

Funkční testy

• dechové testy (laktóza, fruktóza, glukóza),
• dechový test s podáním ¹³C značené xylózy – k diagnostice bakteriálního přerůstání, při syndromu slepé kličky,
• Schillingův test – vstřebávání vitaminu B12 v ileu,
• toleranční test s D-xylózou,
• zátěžový test s vitaminem A,
• laktulózo/mannitolový test střevní propustnosti,
• testy sekreční funkce se značeným albuminem (⁵¹Cr-albuminový test).
• bentiromidový (PABA) a pancreolaurylový test – exokrinní funkce pankreatu

Zobrazovací metody

• USG břicha,
• ezofagogastroduodenoskopie a biopsie,
• ileokolonoskopie a biopsie,
• pankreas – CT, MRCP, ERCP,
• RTG tenkého střeva – enteroklýza (fistuly, divertikuly, slepé kličky, krátké střevo, atd.),
• angiografie truncus coeliacus a arteria mesenterica (ischemie střeva).

Odkazy

Externí odkazy

• WGO Practice Guideline – Malabsorption

Literature

• TVEITO, K. 13C-xylose and 14C-xylose breath tests for the diagnosis of coeliac disease. Scand J Gastroenterol. 2008, vol. 48, no. 2, p. 166-73, ISSN 0036-5521 (Print), 1502-7708 (Electronic). PMID: 17891683.

• RAO, SS. Ability of the normal human small intestine to absorb fructose: evaluation by breath testing. Clin Gastroenterol Hepatol. 2007, vol. 5, no. 8, p. 959-63, ISSN 1542-3565 (Print), 1542-7714 (Electronic). PMID: 17625977.

• KELLER, J. Intestinal function tests. Praxis (Bern 1994). 2005, vol. 94, no. 37, p. 1433-8, ISSN 1661-8157 (Print), 1661-8165 (Electronic). PMID: 16193906.

• SYMONDS, EL. A combined 13CO2/H2 breath test can be used to assess starch digestion and fermentation in humans. J Nutr. 2004, vol. 134, no. 5, p. 1193-6, ISSN 0022-3166 (Print), 1541-6100 (Electronic). PMID: 15113969.

• MURPHY, MS. Use of the lactose H2 breath test to monitor mucosal healing in coeliac disease. Acta Paediatr. 2002, vol. 91, no. 2, p. 141-4, ISSN 0001-656X. PMID: 11951999.

• Incomplete citation of article.  GANESAN, T. Vitamin B12 malabsorption following bladder reconstruction or diversion with bowel segments. 2002, vol. 72, no. 7, p. 479-82, ISSN 1445-1433 (Print), 1445-2197 (Electronic). PMID: 12123505.

• CUMMINS, AG. Improvement in intestinal permeability precedes morphometric recovery of the small intestine in coeliac disease. Clin Sci (Lond). 2001, vol. 100, no. 4, p. 379-86, ISSN 0143-5221 (Print), 1470-8736 (Electronic). PMID: 11256975.

• EHRENPREIS, ED. Improving the serum D-xylose test for the identification of patients with small intestinal malabsorption. J Clin Gastroenterol. 2001, vol. 33, no. 1, p. 36-40, ISSN 0192-0790 (Print), 1539-2031 (Electronic). PMID: 11418788.