MCAD deficiency
From WikiLectures
Deficit acylkoenzym A dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem [1] [2] (medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase, MCAD) je poměrně častá dědičná metabolická porucha mitochondriálního metabolizmu β-oxidace mastných kyselin. Incidence ve Velké Británii a USA je 1:10 000.
Klinické příznaky
Při hladovění se vyskytují život-ohrožující hypoglykémie, časté jsou také infekce. Onemocnění se manifestuje v kojeneckém věku, při přežití do staršího věku pozitivní prognóza.
Léčba
Léčba deficitu MCAD spočívá v:
- prevenci hladovění;
- výživě kukuřičným škrobem;
- při letargiích a zvracení vedoucích ke komatu nutno zavést parenterální výživu, (diferenciálně diagnosticky pozor na Reyeův syndrom).
