Marfan syndrome

Under construction / Forgotten

This article was marked by its author as Under construction, but the last edit is older than 30 days. If you want to edit this page, please try to contact its author first (you fill find him in the history). Watch the discussion as well. If the author will not continue in work, remove the template {{Under construction}} and edit the page. Last update: Saturday, 20 Nov 2021 at 4.45 pm.

This article has been translated from WikiSkripta; the translation needs to be checked.

This article has been translated from WikiSkripta; the formatting needs to be checked.

This article has been translated from WikiSkripta; ready for the editor's review.

Marfan`s syndrome (dolichostenomelia) includes a wide range of symptoms; when fully expresses, the bone, ocucal and cardiovascular systems are affected. The basic criteria are:

1. tall figure
2. long limbs
3. long thin fingers (arachnodaktyly)
4. dislocation of the lens (ectopia lentis)
5. cardiovascular anomalies (mitral valve prolapse, aortic aneurism affecting Valsalva`s sinuses or aortic regurgitation, pulmonary dilatation)

It is an inherited AD disease but spontaneous mutation are common, with a frequency of approximately 1:10 000. The violinist Niccolò Paganini, for example, suffered from this syndrome.

A common causes of death at an early age are aneurysm ruptura, aortic dissection or heart failure due to aortic regurgitation (possibly mitral regurgitation).

Etiopathogenesis

• Hereditary disorder of the mesenchyme (mutations in the gene for fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1) – closely related to elastin, mutations in the procollagen I gene have also been found)
• Disorders of mucopolysaccharide metabolism are characteristic

náhled|vpravo|Myxomatózní degenerace aortální chlopně u Marfanova syndromu náhled|vpravo|Dislokace čočky u Marfanova syndromu

The clinical picture

• Graceful skeleton with a shorter torso (ratio of upper and lower body segment <0.85) and noticeably long and elongated fingers and toes, dolichocephaly
• „Thumb flag“ (thumb extending beyond the ulnar margin of the hand with the fingers clenched into a fist)
• „Wrist symptom“ (when the wrist is freely embraced, the thumb exceeds the little finger)
• hypotonické svalstvo, změklý vazivový aparát (laxicita vazů) → skolióza, kyfóza, deformity hrudníku (pectus excavatum / carinatum)
• hypermobilní klouby, scapulae alatae, genua valga, genua recurvata, pedes planovalgi
• habituální subluxace až luxace kloubní
• flexní kontraktury PIP, někdy i loketních a kolenních kloubů
• oční vady (ectopia lentis, oploštělá rohovka)
• aneuryzma ascendentní aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
• anomálie chrupu, gotické patro
• riziko spontánního pneumotoraxu, apikální plicní bublina
• na kůži striae atrophicae a rekurentní hernie
• hydroxyprolin v moči

6:42CC

Video v angličtině, definice, patogeneze, příznaky, komplikace, léčba.

Rentgenový obraz

• rozšíření dřeňové dutiny na úkor kompakty
• metakarpy, metatarzy i základní falangy protaženy x střední a distální falangy bývají kratší

Terapie

• prevence kontraktur cvičením
• výjimečně symptomatická operační léčba (léčení skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při protruzi acetabula)
• sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax)

Prognóza

• nepříznivá (zejm. díky postižení kardiovaskulárního systému):

• ruptura aneuryzmatu
• disekce aorty
• srdeční selhání v důsledku aortální regurgitace
• arytmie při prolapsu mitralis

• považován za kontraindikaci k těhotenství (resp. indikací k interrupci)
• při pokračujícím těhotenství: pravidelné kontroly nemocné a zákaz větší fyzické aktivity, β-blokátory, porod většinou veden císařským řezem

Odkazy

Související články

• Achondroplázie
• Tanatoforický dwarfismus
• Diastrofická dysplázie
• Spondyloepifyzární dysplázie
• Larsenův syndrom
• Vrozené mnohočetné exostózy
• Fibrózní kostní dysplázie
• Dysostosis cleidocranialis
• Morbus Albers-Schönberg
• Osteopoikilóza
• Arthrogryposis multiplex congenita
• Mukopolysacharidózy
• Hereditární osteoonychodysplázie (nail-patella syndrom)

Externí odkazy

• eMedicine: Marfan syndrome
• Marfanův syndrom – video

Použitá literatura

Template:Navbox - monogenně dědičné choroby