Primary ciliary dyskinesia
From WikiLectures
- Starší název: syndrom nepohyblivých řasinek; OMIM: 244400
- Patogeneze – AR dědičné onemocnění, generalizovaná porucha pohyblivosti řasinek a bičíků všech buněk;
- pohyb chybí úplně nebo je pohyb nekoordinovaný;
- původně byla popsána u Kartagenerovy trias (bronchiektázie, sinusitida, situs viscerum inversus).
Klinický obraz
- Porucha samočistící schopnosti epitelu, dochází k produktivní expektoraci a k tvorbě bronchiektázií.
- Další symptomy – sinusitida, chronická rýma, rinorea, nosní polypy, opakované otitidy, převodní porucha sluchu, perforace bubínku, obstrukce DC, opakované pneumonie, infertilita.
- Situs viscerum inversus je asi jen u 50 %.
- Diagnóza – potvrzení komplikované, nutno znát výsledek elektronové mikroskopie a vysokorychlostní videomikroskopie (HSVM).
Terapie
- Symptomatická, podobná jako u jiných bronchiektázií.
Odkazy
Související články
Reference
Kategorie:Vložené články
Kategorie:Pediatrie
Kategorie:Pneumologie
Kategorie:Genetika
Kategorie:Vnitřní lékařství
