Retinoblastinoma

Template:Infobox - genetická choroba náhled|200px|Retinoblastom – mohutný, bílý, exofyticky rostoucí tumor s kalcifikací Retinoblastom je zhoubný nádor sítnice. Většinou se manifestuje v prvních 3 letech života. Téměř ve třetině případů je oboustranně. 300px|náhled|vpravo|Mechanismus vzniku retinoblastomu

Etiopatogeneze

Většinou vzniká jednostranně, obvykle následkem somatické mutace obou kopií RB1 genu (tzv. retinoblastomový gen, lokalizace: 13q14.1-q14.2). Asi v 50 % případů je zděděna jedna mutovaná alela genu RB1 a k mutaci druhé dochází v průběhu života (germinální + somatická mutace). Ač tedy mutace v RB1 mají recesivní charakter (musí být poškozeny obě kopie pro manifestaci onemocnění), predispozice (germinální mutace) se dědí s autosomálně dominantní dědičností s vysokou penetrací.

Dvě třetiny retinoblastomů se diagnostikují v prvních 3 letech života, maximum výskytu je v prvním a druhém roce věku. Po šestém roce života se vyskytuje jen velmi výjimečně. Asi 20–30 % dětí má v době diagnózy nádor oboustranně.

Klinický obraz

• postupná ztráta zrakové ostrosti na jednom oku a rozvoj šilhání
• rodiče si často všimnou změny odlesku světla v oku na bělavý odlesk
• leukokorie
• zvětšování oka, zarudnutí a otok okolí oka
• příznaky postižení mozku a míchy

Diagnostika

Oční vyšetření (u malých dětí v celkové anestezii) – typický nález, diagnóza jednoznačná.

• oftalmoskopie – šedobělavý uzel na sítnici, jde o pozdní stádium, kdy tumor vyplňuje sklivcovou dutinu

Ke stanovení rozsahu se provádí vyšetření obou očí, NMR mozku a míchy, vyšetření mozkomíšního moku

Terapie

• chemoterapie a lokální terapie (kryoterapie, nitrooční podání cytostatik)
• enukleace oka a náhrada protézou (u jednostranného postižení – oko je už většinou slepé, jde o život zachraňující výkon)
• radioterapie (brachyterapie, externí fotonová radioterapie, protonová terapie)

Komplikace

Častou komplikací je sekundární glaukom. Vyšší riziko následných (sekundárních) nádorů se vyskytuje u dětí s geneticky podmíněnou chorobou (RB1 gen), např. osteosarkomu

Prognóza

Prognoza závisí na včasnosti diagnózy. Pokud je retinoblastom v době diagnózy pouze uvnitř oka, je úspěšnost léčby 90–100 %. Zasahuje-li již retinoblastom mimo oblast oka šance přežití činí asi 10%.

Odkazy

Použitá literatura

Kategorie:Oční lékařství Kategorie:Patologie Kategorie:Genetika Kategorie:Pediatrie Kategorie:Onkologie