Epigenetics
[[Soubor:Epigenetic mechanisms.jpg|náhled|vpravo|350px|Schéma základních epigentických procesů (metylace DNA a modifikace histonů) a jejich uplatnění.]]
Epigenetika je dosud málo probádaná cesta přenosu dědičné informace. Některé vlastnosti nemusí být kódovány v nukleových kyselinách (DNA, RNA), a přesto se přenáší. Právě epigenetické mechanismy mohou ovlivnit fenotyp aniž by měnily genotyp.[1]
Epigenetické mechanismy se uplatňují na celé řadě úrovní (před transkripcí i po transkripci, ale i před translací a po translaci). Jsou důležité v morfogenezi a v procesu diferenciace buněk [1]. Epigenetickými mechanismy jsou například acetylace histonů či metylace DNA. V genetice člověka se epigenetika uplatňuje například při inaktivaci chromozomu X a v rámci genového imprintingu[1]. Genový imprinting je spojen s celou řadou lidských patologií.
| Onemocnění | Cytogenet. lokace | Mechanismus | Gen(y) |
|---|---|---|---|
| Prader-Williho syndrom | 15q11-q13 | delece, UPD, porucha imprintingu | snoRNA |
| Angelmanův syndrom | 15q11-q13 | delece, UPD, porucha imprintingu, duplikace | UBE3A |
| Beckwith-Wiedemannův syndrom | 11p15.5 | UPD, porucha imprintingu, duplikace | IGF2, CDKN1C |
| Silver-Russellův syndrom | 7p11.2 | UPD, duplikace, inverze | x |
| Pseudohyperparathyroidismus | 20q13.2 | bodová mutace, UPD, defekt imprintigu | GNAS1 |
Odkazy
Související články
- Genový imprinting
- Metylace DNA
- Modifikace histonů
- Inaktivace X chromozomu
- Genový imprinting a lidské patologie
Externí odkazy
Reference
- ↑ Jump up to: a b c
