Myelodysplastic syndrome

Template:Infobox - nádor Myelodysplastický syndrom (MDS) je onemocnění krvetvorby způsobené mutací kmenové krvetvorné buňky, která vede k tvorbě patologického klonu buněk jedné nebo více krevních řad. V periferní krvi je pancytopenie, kostní dřeň je naopak normo- nebo hypercelulární se známkami dysplazie. Zhruba v 10% případů může být kostní dřeň i hypocelulární a obtížně rozlišitelná od aplastické anémie. V pozdní fázi může MDS přejít do akutní myeloidní leukemie. Incidence je 4,5 nemocných na 100 tisíc obyvatel, výskyt nemocných stoupá u osob nad 60 let.

Etiologie

Na základě působení patologické noxy (virus, toxin, záření, expozice mutagenu) dojde k mutaci kmenové krvetvorné buňky a zároveň i k defektní imunitní odpovědi, která vede k apoptóze zralejších forem krvetvorby.

Klinický obraz

• anemie: anemický syndrom (únava, bledost, dušnost);
• leukocytopenie: infekce;
• trombocytopenie: krvácivé projevy.

Laboratorní nález

V periferní krvi je různě vyjádřena cytopenie (jedné nebo více krevních řad), v pozdějších fázích dochází k vyplavení blastů do periferní krve. V kostní dřeni jsou buňky morfologicky a dysplasticky změněné, jsou známky buněčného vyzrávání (blasty) a sideroblasty.

Klasifikace dle WHO

• Refrakterní cytopenie s dysplazií jedné řady RCUD

1. refrakterní anémie – RA
2. refrakterní neutropenie – RN
3. refrakterní trombocytopenie – RT

• Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty – RARS
• Refrakterní cytopenie s dysplazií ve více řadách – RCMD
• Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 1 – RAEB-1
• Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 2 – RAEB-2
• MDS neklasifikovaný – MDS-U
• MDS s izolovanou delecí 5q

Léčba

• podpůrná léčba: transfuze erytrocytů, trombocytů, podávání vitaminu B, chelatačních látek;
• látky inhibující apoptózu: růstové faktory (erytropoetin, G-SCF);
• imunosupresivní a imunomodulační látky: kortikosteroidy + cyklosporin ATemplate:HVLP, Template:HVLP;
• hypometylační látky – 5-azacytidin, Template:HVLP;
• chemoterapie:
  • monoterapie – hydroxyurea, Template:HVLP;
  • kombinovaná – anthracyklinyTemplate:HVLP + Template:HVLP;
• allogenní transplantace krvetvorných buněk.

Prognóza

Prognóza u pacientů s MDS je variabilní. Negativními prognostickými faktory jsou vysoký počet cirkulujících blastů (nemocní s více jak 20 % blastů jsou řazeni k AML), dysplazie všech tří řad, komplexní změny karyotypu a abnormality 7. chromosomu. Nejčastějšími příčinami morbidity a mortality u pacientů s MDS jsou: přechod do AML, těžká neutropenie nebo trombocytopenie, nadbytek železa a kardiologické onemocnění. Průměrná doba přežití je 2 roky.

Souhrnné video

<mediaplayer width="500" height="300">https://www.youtube.com/watch?v=fT_NTuZSbkQ</mediaplayer>

Odkazy

Související články

• Kostní dřeň
• Krvetvorba

Externí odkazy

• PGS informace
• Myelodysplastický syndrom- pohled internisty