IgM hyperimmunoglobulinemia syndrome/other types

Kromě nejčastější X-vázané formy způsobené mutací v genu pro CD40 ligand existuje ještě několik vzácných forem IgM hyperglobulinemie. Základní klinické příznaky (vysoká hladina IgM a žádná nebo nízká hladina ostatních Ig) jsou u všech forem stejné.

IgM hyperimmunoglobulinemia syndrome, type 2

(HIGM2, OMIM: 605258)

Tato forma je způsobená mutací AICDA genu (Activation-induced cytidine deaminase, lokalizace 12p13). Na rozdíl od HIGM1 formy je zde pravděpodobně defekt v B-lymfocytech a pacienti nemají sklon k oportunním infekcím. Dědičnost je autosomálně recesivní.

IgM hyperimmunoglobulinemia syndrome, type 3

(HIGM3, OMIM: 606843)

Tato forma je způsobena mutací v genu pro antigen CD40 (lokalizace 20q12-q13.2). Dědí se autosomálně recesivně. Narušen je tak stejný pochod jako u HIGM1, nedochází k izotypovému přesmyku a nastávají obdobné klinické projevy.

IgM hyperimmunoglobulinemia syndrome, type 4

(HIGM4, OMIM: 608184)

O této formě víme zatím nejméně. Projevy jsou podobné jako u HIGM2 – aktivita AICDA je však zachována a celkový průběh je lehčí (zachována částečná produkce IgG). Pravděpodobně půjde o poruchy regulace izotypového přesmyku nebo defekty reperačních mechanismů DNA.

IgM hyperimmunoglobulinemia syndrome, type 5

(HIGM5, OMIM: 608106)

Tato forma je způsobena mutací UNG genu (Uracil-DNA glycosylase, lokalizace 12q23-q24.1). I zde nacházíme defekt v izotypovém přesmyku a fenotyp nejvíce odpovídající HIGM2 formě.

References

• ŠIPEK, Antonín. Genetically determined disorders of the immune system  [online]. Last revision 9/6/2006, [cit. 5/12/2009]. < http://www.genetika-biologie.cz/primarni-immunodeficiency >.

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Immunodeficiency. 1st edition. Prague: Grada, 2002. 228 pp.  ISBN 80-247-0244-4 .

Category: Immunology Category: Genetics Category: Pediatrics