Proximal focal femoral deficiency

Template:Zkontrolováno Template:Infobox - VVV Jiným názvem: kongenitální pakloub femuru, pseudoarthrosis femoris congenita, dysgeneze proximálního femuru, aplasia femoris congenita, vrozeně krátký femur, coxa vara congenita (menší stupeň aplasia femoris congenita).

Proximální fokální femorální deficience (PFFD) představuje různorodou a závažnou klinickou jednotku. Jde o nedědičné, vzácné postižení postihující pánev a proximální část femuru.

Proximální část femuru je hypoplastická nebo aplastická, v 69 % přítomna dysplázie fibuly. Často rovněž chybí patella.

Postižení může být jedno- či oboustranné.

Etiologie

Příčinou jsou teratogeny působící během těhotenství (thalidomid, viz Vrozené vývojové vady, Vrozené vady končetin), záření a bakteriální či virové infekce.

Klasifikace dle Pappase

(podle lokalizace a závažnosti, u nás nejčastěji Pappas III nebo IV):

I. – vrozená aplázie (chybění, tj. femur kompletně chybí, aplázie acetabula).
II. – proximální femorální a pánevní deficience (aplázie), femur zkrácen o 70–90 % (Aitken D).
III. – proximální femorální defekt, kde chybí kostní spojení mezi diafýzou a hlavicí femuru (kyčelní kloub vytvořen, hlavice femuru hypoplastická), zkrácení femuru o 45–80 % (Aitken C).
IV. – proximální femorální defekt s dezorganizovaným fibrózním spojením mezi diafýzou a hlavicí femuru, femur zkrácen o 40–60 % (Aitken B).
V. – defekt femuru v diafýze, vzácný (defekt střední oblasti femuru s hypoplasií proximálního a distálního konce).
VI. – femur defektní distálně, chybí funkční kolenní kloub (distální femorální deficience).
VII. – hypoplastický femur s coxa vara a sklerózou diafýzy (Aitken A).
VIII. – hypoplastický femur s coxa valga.
IX. – proporcionálně hypoplastický femur.

Klasifikace dle Aitkena

(podle radiologického nálezu):

A – hlavice femuru přítomna, možné varózní deformity.
B – hlavice femuru přítomna, avšak osifikace opožděna, možné varózní deformity a pakloub.
C – hlavice femuru chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení femuru.
D – hlavice femuru chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení femuru.

Klinický obraz a léčba

Taktika léčby se liší podle míry postižení stehenní kosti – zda jde o prostý zkrat nebo pravý pakloub. U závažnějších defektů je dolní končetina vyřazena z nosné funkce, jsou přítomny defekty kolenního kloubu, kyčelního kloubu, zkrat končetiny.

cílem zhojení pakloubu, návrat nosné funkce končetiny a vyrovnání její délky;
používány různé techniky zevní fixace pro stabilizaci a množnost distrakce (Ilizarovův aparát);
rotační osteotomie bérce o 180°: vytvoříme podmínky pro náhradu funkce kolena hlezenním kloubem;
je-li zachován dostatečně dlouhý úsek femuru a kolenní kloub je aspoň zčásti funkční, lze použít poschoďovitou protézu.

Odkazy

Použitá literatura

Související články

Externí odkazy

PFFD.org (přehled a příběhy pacientů, EN)
eMedicine (přehled, EN)
Proximal femoral focal deficiency (článek z odd. dětské ortopedie, the A. I. duPont Hospital, EN)

Kategorie:Ortopedie Kategorie:Pediatrie Kategorie:Genetika Kategorie:Významně pozměněné zkontrolované články